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【中文期刊】 朱凯 刘宛欣  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷18期 3948-3960页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:骨质疏松症是全球范围内增加疾病负担和致残率的重要因素.血浆蛋白参与体内复杂的生物过程,在揭示疾病机制和发现潜在治疗靶点方面起着关键作用.尽管已有研究显示血浆蛋白与骨质疏松症之间存在关联,但这些关联的因果性质尚未得到充分阐明.因此,利用...

【关键词】 血浆蛋白； 蛋白质数量性状位点； 骨质疏松症；

【中文期刊】 徐晓鹏 范小英  《遗传》 2024年46卷10期 795-806页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 表达数量性状位点(expression quantitative trait loci,eQTL)表示控制基因表达量的遗传变异位点.eQTL分析是后全基因组关联研究时代鉴定疾病相关遗传位点功能的重要方法,且取得了诸多重要发现.传统的eQTL...

【关键词】 表达数量性状位点； 全基因组关联研究； 单细胞转录组测序；

【中文期刊】 徐菲 刘儒昶  等 《中国疼痛医学杂志》 2024年30卷1期 52-56页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 偏头痛是一种常见的原发性头痛,临床表现多样,亚型众多.除家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)已发现明确致病基因外,无先兆偏头痛(migraine without aura,MO)、有先兆偏头...

【关键词】 偏头痛； 家族性偏瘫型偏头痛； 月经性偏头痛；

【中文期刊】 张晴 张曦文  等 《中国实验动物学报》 2024年32卷4期 468-476页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 开发大林姬鼠多态性微卫星标记,丰富大林姬鼠遗传数据,为大林姬鼠遗传质量控制及基因定位等工作奠定基础.方法 基于大林姬鼠基因组序列筛选微卫星位点,挖掘微卫星引物,通过多重PCR技术分析群体的遗传多样性.结果 成功开发出 30 个微卫星标...

【关键词】 大林姬鼠； 微卫星位点； 遗传多样性；

【中文期刊】 秦丽 卢峰  等 《临床误诊误治》 2024年37卷10期 55-62页 ISTICCA

【摘要】 目的 基于药物基因组学技术,分析服用硝苯地平原发性高血压患者药物相关基因多态性分布情况,评估基因导向使用硝苯地平的应用价值.方法 选取2021 年10 月至2023 年10 月收治的485 例服用硝苯地平的原发性高血压患者作为研究对象,分析...

【关键词】 药物基因组学； 高血压； 硝苯地平；

【中文期刊】 张悦 任金龙  等 《生物资源》 2024年46卷2期 144-153页 ISTICCA

【摘要】 黑条小车蝗[Oedaleus decorus decorus(Germar)]是新疆温性荒漠草原最为重要的蝗害之一,目前关于新疆该蝗种群的遗传多样性和亲缘关系尚不明确.测定了新疆黑条小车蝗14个地理种群194条序列的线粒体COⅠ和ND5基因...

【关键词】 黑条小车蝗； 地理种群； 联合基因；

【中文期刊】 杨慧凌 江继平  等 《川北医学院学报》 2024年39卷10期 1307-1312页 ISTICCA

【摘要】 目的:探究食管鳞癌组织中21 个常染色体STR基因座及Amelogenin基因座变异情况.方法:收集 89 例食管鳞癌患者的新鲜肿瘤组织及对照组织,采用酚氯仿法提取组织基因组DNA.利用AGCU Expressmarker 22 荧光检测试...

【关键词】 食管鳞癌； STR基因座； 个体识别；

【中文期刊】 张亚南 李卓颖  等 《中南医学科学杂志》 2024年52卷2期 206-209页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016 位点多态性与川崎病(KD)发病及其冠状动脉损伤(CAL)是否存在关联性.方法 选取KD患儿100 例为KD组,健康体检儿童100 例为健康组.提取两组外周血DNA进行基因...

【关键词】 川崎病； 冠状动脉损伤； ADAMTS-7基因；

【中文期刊】 凌少华 覃晓  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1644-1649页 ISTICCA

【摘要】 目的 采用基于汇总数据的孟德尔随机化(SMR)和共定位分析,整合多组学数据来探索与PCOS发病风险相关的生物学标记物.方法 基因表达和蛋白质丰度的遗传汇总数据分别来自GTEx/eQTLGen数据库和Ferkingstad等的研究,P-COS...

【关键词】 多囊卵巢综合征； 孟德尔随机化分析； 共定位分析；

【中文期刊】 石妍 江坚  等 《昆明医科大学学报》 2024年45卷7期 154-159页 ISTICCA

【摘要】 目的 评价MicroreaderTM 23HS Plex ID System试剂盒中包含的23 个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中等位基因频率分布,获得群体遗传数据,探究其在法医学中的应用价值.方法 使用MicroreaderTM ...

【关键词】 法医遗传学； 遗传多态性； STR基因座；