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【中文期刊】 王月丽 牛宝荣 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷12期 1220-1223页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例超声心动图提示为主动脉根部瘤及主动脉瓣关闭不全的患者进行基因检测，明确其可能的致病变异，为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:应用二代测序技术对先证者进行全外显子组测序，重点分析主动脉瘤疾病及其他循环系统遗传病相关基因，应用San...
【外文期刊】 Zeigler, Sanford M. ; Sloan, Brandon ; 等 2021年1348卷 185-206页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Aorta; Aneurysm; Extracellular matrix;
【外文期刊】 Maghsoudi, Daniel ; Nixon, Thomas R. W. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷3期 846-849页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LDS; Loeys-Dietz syndrome; Marfan;
【外文期刊】 Kunishige,H. ; Ishibashi,Y. ; 等 《General thoracic and cardiovascular surgery》 2012年60卷11期 764-767页
【关键词】 Aortic dissection; Loeys-Dietz syndrome (LDS); Pregnancy;
【外文期刊】 Shpoliansky, Michael ; Spiegelstein, Dan ; 等 《The Israel Medical Association journal: IMAJ》 2015年17卷3期 185-187页
【关键词】 Loeys-Dietz syndrome (LDS); aorta; aneurysm;
【外文期刊】 Wheeler, Jason B. ; Ikonomidis, John S. ; 等 2021年1348卷 161-184页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Aorta; Aneurysm; Extracellular matrix;
【外文期刊】 Verstraeten, Aline ; Alaerts, Maaike ; 等 《Human mutation》 2016年37卷6期 524-531页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 thoracic aortic aneurysm; Marfan syndrome; MFS;
【外文期刊】 Brooks A,Lane ; Mrinmay,Chakrabarti ; 等 《Journal of biomechanics》 2021年125卷 110543页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Connective tissue disorders; Loeys-Dietz syndrome (LDS); Transforming growth factor-beta;
【外文期刊】 Miao,Tian ; Ming-Sing,Si ; 等 《Translational pediatrics》 2020年9卷5期 695-701页
【关键词】 Loeys-Dietz syndrome (LDS); autosomal dominant inheritance; case report;
【外文期刊】 Yohei,Akazawa ; Yuji,Inaba ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2015年167A卷10期 2435-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Loeys-Dietz syndrome (LDS); endothelial dysfunction; posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES);
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