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【中文期刊】 李翠兰 李旭  等 《心血管病学进展》 2023年44卷9期 853-857,864页 ISTICCA

【摘要】 目的 目前已发现至少 17 个先天性长QT综合征(LQTS)亚型,其中3 型长QT综合征(LQT3)检出率为5%～10%,占第三位.该型人数虽不是很多,但由于症状严重、发生猝死的风险高而备受关注.现探讨中国LQT3 患者特定突变型与表型的关...

【关键词】 3型长QT综合征； SCN5A基因突变； 基因型-表型关系；

【中文期刊】 俞蓓蓉 闫露露  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2125-2128页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨心脏钠离子通道α亚单位(SCN5A)基因突变导致先天性长QT综合征3型(LQTS3)患儿的临床表型和遗传特点,为其临床诊治提供参考.方法 回顾1例宁波大学附属妇女儿童医院确诊的先天性LQTS3患儿的临床资料及基因检测结果.结果 患...

【关键词】 先天性长QT综合征3型； 儿童； SCN5A；

【外文期刊】 VanDenBerg,M.P. ; VanDenHeuvel,F. ; 等 《International Journal of Cardiology》 2014年171卷1期 90-92页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Beta-blocker; Late inward sodium current; Long QT syndrome type 3;

【外文期刊】 Portero, Vincent ; Casini, Simona ; 等 《Cardiovascular Research》 2017年113卷7期 829-838页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SCN5A; Sudden cardiac death; Late sodium current;

【外文期刊】 Takahashi, Kazuhiro ; Shimizu, Wataru ; 等 《Pediatrics international :》 2020年62卷8期 899-906页

【关键词】 arrhythmia; face immersion; long-QT syndrome type 3;

【外文期刊】 Cohen, Ira S. ; Lin, Richard Z. ; 等 《Trends in Cardiovascular Medicine》 2017年27卷7期 451-459页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Long QT syndrome; phosphoinositide 3-kinase; sodium current;

【外文期刊】 Ye, Dan ; Zhou, Wei ; 等 2020年319卷 71-77页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Arrhythmia; Caveolin 3; Gene mutation;

【外文期刊】 Barake, Walid ; Giudicessi, John R. ; 等 2020年17卷10期 1768-1776页

【关键词】 Cardiac events; Premature ventricular contractions; Purkinje system;

【外文期刊】 Cui, Xiaoyan ; Sun, Jinglei ; 等 2022年365卷 11-23页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Tyrosine kinase inhibitors; HERG channel; Arrhythmogenesis;

【外文期刊】 Ledford, Hannah A. ; Ren, Lu ; 等 2022年19卷2期 281-292页

【关键词】 Cardiac ion channels; E3 ubiquitin ligase; Endoplasmic reticulum-associated degradation;