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【外文期刊】 Jianjiang,Feng ; Di,Cui ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2023年551卷 117619页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Hb variants; Large fragment deletion; Long-read sequencing (LRS);
【外文期刊】 Ruixue,Zhang ; Di,Cui ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2024年555卷 117820页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CYP21A2; Ehlers-Danlos syndrome (EDS); Long-read sequencing (LRS);
【外文期刊】 Mingkun,Shao ; Yaoyao,Wan ; 等 《Frontiers in medicine》 2023年10卷 1192279页
【关键词】 gap-polymerase chain reaction; large fragment deletion; long-read sequencing (LRS);
【外文期刊】 Sebastien,Audet ; Valerie,Triassi ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1304711页
【关键词】 RNA sequencing (RNAseq); ataxia; genomics;
【外文期刊】 Mayank,Murali ; Jamie,Saquing ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
【关键词】 Alternative splicing; GENCODE; LRS Special Issue;
【外文期刊】 Meizhen,Shi ; Yunting,Ma ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis : JTH》 2024年22卷12期 3431-3447页 SCIMEDLINE
【关键词】 breakpoint mapping; clinical applicability; gene variants;
【外文期刊】 Erwin L,van Dijk ; Delphine,Naquin ; 等 《Trends in genetics : TIG》 2023年39卷9期 649-671页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PacBio sequencing; genomics; long-read sequencing (LRS);
【外文期刊】 Ian,Boostrom ; Edward A R,Portal ; 等 《Frontiers in microbiology》 2022年13卷 796465页
【关键词】 Guppy; MinION; Oxford Nanopore Technology (ONT);
【外文期刊】 Tian,Lan ; Jin,Wang ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1472516页
【关键词】 21-hydroxylase deficiency (21-OHD); CYP21A2; genotypes;
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