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【中文期刊】 吴红巾 李敏 等 《中华皮肤科杂志》 2023年56卷1期 53-55页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例努南样综合征伴生长期毛发松动患者,检测分析其家系的基因突变情况。患儿女,3岁,特殊面容,身长矮小,手足掌纹多,皮肤颜色较深。头发稀疏细软,皮肤镜下可见黑点征,单一毛发毛囊单位,毛干直径粗细不等,直立发,新生毳毛,偶见发干缩窄、结节状...
【关键词】 努南综合征; 皮肤镜检查; 努南样综合征伴生长期毛发松动;
【外文期刊】 Zhou, Ping ; Zhu, Lin ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷8期 1967-1971页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 linear growth; Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 2 (NSLH2); PPP1CB;
【外文期刊】 Sandra?Cecilia García-García ; Maira?Elizabeth Herz-Ruelas ; 等 《Skin appendage disorders.》 2020年6卷3期 162-167页
【关键词】 Trichorhinophalangeal syndrome; Loose anagen syndrome; Trichoscopy;
【外文期刊】 Maria J.,Lalama ; Betty,Nguyen ; 等 《Skin appendage disorders.》 2023年9卷2期 137-140页
【关键词】 Loose anagen syndrome; Alopecia; Hair disorder;
【外文期刊】 Michela Starace ; Carlotta Gurioli ; 等 《Pediatric dermatology》 2021年38卷5期 1157-1161页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 children; hair card test; hair cycle;
【外文期刊】 McDonald, Katherine A. ; Shelley, Amanda J. ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2017年76卷3期 472-477页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Couser Natario L. ; Keelean‐Fuller Debra ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷9期 2024-2027页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cleft palate; hypopituitarism; Noonan syndrome;
【外文期刊】 Moonesinghe,S.R. ; Kehlet,H. ; 等 《Anesthesiology》 2014年120卷5期 1297-1297页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Coarctation of the aorta; Noonan-like syndrome with loose anagen hair; RASopathies;
【外文期刊】 中川誠太郎 ; 神戸直智 ; 等 《臨床皮膚科》 2012年66卷13期 1051-1053页
【关键词】 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair; 皮膚の寧乞燥; 疎毛;
【外文期刊】 Uehara Tomoko ; Hosogaya Naoki ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷7期 1662-1666页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Noonan syndrome‐like disorder with loose anagen hair 1; RASopathy; SHOC2;