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【中文期刊】 Wenbin Huang Shiying Zhang  等 《遗传学报》 2024年51卷2期 222-229页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Orofacial clefts(OFCs)are the most common congenital craniofacial disorders,of which the etiology is closely related to ...

【关键词】 Orofacial clefts； FLNB； Loss-of-function mutation；

【中文期刊】 《生物医学研究杂志（英文版）》 2019年33卷2期 73-81页 MEDLINECSCDCABP

【关键词】 angiopoietin-like protein； 3； ANGPTL3；

【外文期刊】 Bacanu,S.-A. ; 《Genetic epidemiology》 2013年37卷5期 522-528页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Compound recessive; Double heterozygote; Functional variant;

【外文期刊】 Wert Katherine J. ; Koch Susanne F. ; 等 《Human mutation》 2019年40卷12期 2377-2392页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ADNIV; calpain‐5; gene therapy;

【外文期刊】 Michael Zech ; Kishore R. Kumar ; 等 2022年37卷1期 137-147页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AOPEP; monogenic dystonia; genomic analysis;

【外文期刊】 Chakravarty, Suvobrata ; 《Journal of proteome research》 2021年20卷1期 139-153页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 exome variants; host-virus interactions; disease susceptibility;

【外文期刊】 Padhi, Aditya K. ; Gomes, James ; 《Mutation research-Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis》 2019年813卷 1-12页

【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Loss-of-functions; Molecular dynamics;

【外文期刊】 Ferruccio Romano ; Mariateresa Falco ; 等 2022年114卷13期 759-767页

【关键词】 AHDC1; DNA repair; genotype–phenotype correlations;

【外文期刊】 Cohen, Bruce M. ; Singh, Tarjinder ; 等 《Schizophrenia research》 2022年250卷 100-103页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Schizophrenia; Psychotic disorders; SCHEMA;

【外文期刊】 2022年188A卷6期 1858-1862页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autosomal recessive disease; dilated cardiomyopathy; LMOD2;