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【中文期刊】 黄文山 《首都食品与医药》 2026年33卷1期 9-11页
【摘要】 目的 了解功能获得和功能缺失型CYLD基因突变对毛发上皮瘤细胞增殖和凋亡的影响,为研究毛发上皮瘤发病机制以及临床诊治提供依据.方法 选取2023年1月-2025年3月本院收治的68例患者手术切除的毛发上皮瘤肿瘤组织样本,按CYLD基因突变类...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李洪伟 王艳红 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷8期 951-958页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析STAT基因变异患儿的临床特征,并探索相应的免疫治疗策略.方法 回顾性总结2015年10月—2024年10月广州医科大学附属第一医院儿科收治的10例STAT基因变异患儿的临床资料,对部分难治性病例实施探索性免疫治疗,并评估治疗前后...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Shuxia Chen Yunping Lei 等 《遗传学报》 2024年51卷4期 433-442页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 T-box transcription factor T(TBXT;T)is required for mesodermal formation and axial skeletal development.Although it has ...
- 概要：
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【中文期刊】 Bojana Ristic Mohd Omar Faruk Sikder 等 《亚洲药物制剂科学（英文版）》 2020年15卷2期 173-180页SCIMEDLINEISTICCA
【摘要】 Uric acid is the end product of purine catabolism and its plasma levels are maintained below its maximum solubility in w...
【关键词】 Uric acid excretion；Intestine；ABCG2；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨超 崔勇 《实用皮肤病学杂志》 2014年2期 115-118页ISTIC
【摘要】 丝聚蛋白是与表皮角蛋白相关的一种蛋白，它能够连接角蛋白（主要是角蛋白1和10，或其他角蛋白)，并使其聚集成角蛋白纤维束，因而在表皮的屏障功能中也具有重要作用。一些研究者发现，丝聚蛋白的失功能突变可能是寻常型鱼鳞病的发病原因，同时也是特应性皮...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Congcong Chen Songwei Guo 等 《遗传学报》 2025年52卷10期 1246-1258页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Autism spectrum disorder(ASD)is a neurodevelopmental disorder where de novo mutations play a sig-nificant role.Although ...
【关键词】 Autism spectrum disorder；Non-coding de novo mutations；Massively parallel reporter assay；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王雪颖 王真真 等 《中华皮肤科杂志》 2025年58卷3期 221-227页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:扩充家族性良性慢性天疱疮（HHD）的突变图谱，并深入探讨临床表型与基因型之间的关系。方法:回顾性选取2018年1月至2023年10月于山东第一医科大学附属皮肤病医院皮肤科门诊收治的HHD患者，分析他们的临床资料和血样。采用Sanger...
- 概要：
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【中文期刊】 Wenbin Huang Shiying Zhang 等 《遗传学报》 2024年51卷2期 222-229页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Orofacial clefts(OFCs)are the most common congenital craniofacial disorders,of which the etiology is closely related to ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨军 何庭艳 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷7期 515-521页ISTICPKUCSCD
【摘要】 以常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR)方式起病的原发性免疫缺陷病(PID)多表现为功能丧失性突变(LOF),LOF造成相关免疫基因不表达或表达不足、表达产物功能完全丧失或明显降低进而引发PID.而以常染色体显性遗传(AD)方式...
- 概要：
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【中文期刊】 马文夏 《国际儿科学杂志》 2013年40卷2期 172-175页ISTIC
【摘要】 STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷；(2)常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷；(3)常染色体显性遗传STAT1缺陷；(4)常染色体显性遗传...
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