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【中文期刊】 Congcong Chen Songwei Guo 等 《遗传学报》 2025年52卷10期 1246-1258页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Autism spectrum disorder(ASD)is a neurodevelopmental disorder where de novo mutations play a sig-nificant role.Although ...
【关键词】 Autism spectrum disorder；Non-coding de novo mutations；Massively parallel reporter assay；
- 概要：
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【中文期刊】 Bojana Ristic Mohd Omar Faruk Sikder 等 《亚洲药物制剂科学（英文版）》 2020年15卷2期 173-180页SCIMEDLINEISTICCA
【摘要】 Uric acid is the end product of purine catabolism and its plasma levels are maintained below its maximum solubility in w...
【关键词】 Uric acid excretion；Intestine；ABCG2；
- 概要：
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【中文期刊】 杨超 崔勇 《实用皮肤病学杂志》 2014年2期 115-118页ISTIC
【摘要】 丝聚蛋白是与表皮角蛋白相关的一种蛋白，它能够连接角蛋白（主要是角蛋白1和10，或其他角蛋白)，并使其聚集成角蛋白纤维束，因而在表皮的屏障功能中也具有重要作用。一些研究者发现，丝聚蛋白的失功能突变可能是寻常型鱼鳞病的发病原因，同时也是特应性皮...
- 概要：
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【中文期刊】 马文夏 《国际儿科学杂志》 2013年40卷2期 172-175页ISTIC
【摘要】 STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷；(2)常染色体隐性遗传STAT1部分缺陷；(3)常染色体显性遗传STAT1缺陷；(4)常染色体显性遗传...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ho, Chris Jun Hui ; Yew, Yik Weng ; 等 2020年98卷1期 20-25页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Atopic dermatitis;Eczema;Imaging;
- 概要：
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【外文期刊】 Morales-Villegas,E. ; 《Current hypertension reviews.》 2013年9卷4期 310-323页
【关键词】 Alirocumab;ALN-PCS;AMG145;
- 概要：
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【外文期刊】 Torkamaneh, Davoud ; Laroche, Jerome ; 等 《The Plant Journal》 2018年96卷6期 1218-1227页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 domestication;whole-genome sequencing;loss-of-function mutations;
- 概要：
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【外文期刊】 Katsonis, Panagiotis ; Wilhelm, Kevin ; 等 《Human Genetics》 2022年141卷10期 1549-1577页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS;LOSS-OF-FUNCTION;EVOLUTIONARY ACTION SCORE;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Huchard E ; Martinez M ; 等 《The Royal Society Proceedings B》 2006年273卷1601期 2595-2604页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 acetylcholinesterase;evolution of gene function;Diptera;
- 概要：
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【外文期刊】 Stitziel, Nathan O. ; Khera, Amit V. ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2017年69卷16期 2054-2063页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 human genetics;loss-of-function mutations;myocardial infarction;
- 概要：
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