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【中文期刊】 Wenbin Huang Shiying Zhang 等 《遗传学报》 2024年51卷2期 222-229页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Orofacial clefts(OFCs)are the most common congenital craniofacial disorders,of which the etiology is closely related to ...
【中文期刊】 《生物医学研究杂志（英文版）》 2019年33卷2期 73-81页 MEDLINECSCDCABP
【关键词】 angiopoietin-like protein； 3； ANGPTL3；
【外文期刊】 Chakravarty, Suvobrata ; 《Journal of proteome research》 2021年20卷1期 139-153页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome variants; host-virus interactions; disease susceptibility;
【外文期刊】 Padhi, Aditya K. ; Gomes, James ; 《Mutation research-Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis》 2019年813卷 1-12页
【关键词】 Amyotrophic lateral sclerosis; Loss-of-functions; Molecular dynamics;
【外文期刊】 Cohen, Bruce M. ; Singh, Tarjinder ; 等 《Schizophrenia research》 2022年250卷 100-103页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Schizophrenia; Psychotic disorders; SCHEMA;
【外文期刊】 Kalb, Birgit ; Marenholz, Ingo ; 等 《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》 2022年150卷5期 1125-1134页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Persistence; food allergy; hen's egg;
【外文期刊】 Verheijen, Jan ; Van den Bossche, Tobi ; 等 《Acta Neuropathologica》 2016年132卷2期 213-224页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SORL1; Haploinsufficiency; Loss-of-function;
【外文期刊】 Mountford, Hayley S. ; Hayley S. Mountford ; 等 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2020年184C卷2期 256-266页
【关键词】 copy number variants; double hit; language;
【外文期刊】 Talwar, Dinesh ; Hammer, Michael F. ; 2021年122卷 76-83页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SCN8A encephalopathy; Epileptic encephalopathy; Na(v)1.6 channel;
【外文期刊】 Duzkale,H.LaboratoryforMolecularMedicine ; Shen,J.LaboratoryforMolecularMedicine ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年84卷5期 453-463页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 (4-9) clinical interpretation; Gain-of-function (GOF); Genetic variant;
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