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【中文期刊】 顾宁宁 许天敏 等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷8期 1522-1526页 ISTICCA
【摘要】 林奇综合征(Lynch syndrome,LS)又称遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colo-rectal cancer,HNPCC),是由 DNA 错配修复(mismatch repair,MMR)...
【中文期刊】 钟晨菡 李晓芬 等 《中国肿瘤临床》 2016年43卷20期 883-886页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Lynch综合征(Lynch syndrome,LS)是遗传性结直肠癌中最常见(约占5%)的一类常染色体显性遗传病,错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定是其区别于其他遗传性结直肠癌的两大特点。近年来,研究发现在诊断和治疗上,LS与散发性结直...
【中文期刊】 王甜甜 张蓉 《国际妇产科学杂志》 2016年43卷5期 497-501页 ISTICCA
【摘要】 林奇综合征(Lynch syndrome)又称为遗传性非息肉性结直肠癌综合征(HNPCC),属于常染色体显性遗传性疾病,是最常见的结直肠癌遗传形式。林奇综合征患者常会患有多种肿瘤,其中子宫内膜癌及卵巢癌与其关系最为密切,可以视为林奇综合征的...
【中文期刊】 肖宝军 徐俊荣 等 《现代肿瘤医学》 2016年24卷18期 2933-2936页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨外周血CD24对于林奇综合征患者发生大肠癌变的筛查作用.方法:采用大肠癌患者标本的错配修复基因MSH6、MLH1、PSM2和MSH2的免疫组化检测结合家族史调查,在新发的大肠癌中筛查出林奇综合征患者.应用流式细胞仪分别检测林奇综合...
【中文期刊】 马亚云 梁晨 等 《肿瘤研究与临床》 2023年35卷7期 549-552页 ISTICCA
【摘要】 林奇综合征(LS)是较常见的遗传性肿瘤综合征,妇科恶性肿瘤通常是女性LS的先发肿瘤,其中子宫内膜癌(EC)与之最为密切,但大部分LS患者并未意识到这一风险,可能会延误诊治。因此早期诊断可以使患者及时进行肿瘤监测,同时对患者家属进行级联监测也...
【中文期刊】 高显华 张卫 等 《中华胃肠外科杂志》 2019年22卷7期 684-688页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 林奇综合征约占所有结直肠癌的3%,是最常见的遗传性结直肠癌,但是由于其临床表现多样,诊断困难.其筛查需要综合应用阿姆斯特丹(Amsterdam)、贝塞斯达(Bethesda)等各种筛查标准、预测模型、警示表现、免疫组织化学检测错配修复缺陷(...
【中文期刊】 中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组 《中华肿瘤杂志》 2018年40卷1期 64-77页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性结直肠癌根据有无息肉大致可分为2类,第1类是以息肉病为特征,包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)等;第2类为非息肉病性结直肠癌,Lynch综合征是其中的重要代表.本共识主要分为遗传性非息肉病性综合征、息肉病性综合征以及遗传咨询与基因检测等...
【中文期刊】 潘杰 朱方超 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷3期 238-241页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 了解在本院行手术切除的结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)患者中错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白的表达缺失(deficient mismatch repair,dMMR)率和林奇综合征的比...
【中文期刊】 李贵 胡桂明 等 《中国实用医刊》 2019年46卷24期 4-8页
【摘要】 目的 探讨循环肿瘤细胞(CTC)及循环肿瘤干细胞(CTSC)检测在Lynch综合征家系结直肠癌(CRC)筛查的临床价值.方法 抽取2012年12月至2018年12月郑州大学第二附属医院Lynch综合征家系CRC患者76例为研究对象,患者入院...
【关键词】 Lynch综合征家系; 结直肠癌筛查; 循环肿瘤细胞;
【中文期刊】 于跃 原继荣 《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷10期 134-136页 ISTIC
【摘要】 Lynch综合征是由DNA错配修复(MMR)基因突变引起的常染色体显性遗传病,子宫内膜癌是女性Lynch综合征患者最常见的恶性肿瘤.与散发性子宫内膜癌不同,MMR突变和微卫星不稳定(MSI)是Lynch综合征相关子宫内膜癌的主要分子遗传学基...