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【外文期刊】 Arends, Maarten ; Wijburg, Frits A. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年121卷2期 157-161页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Feriozzi, Sandro ; Rozenfeld, Paula ; 《Clinical and experimental nephrology》 2021年25卷9期 925-934页SCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry nephropathy;Gb3;lysoGb3;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Krüger, R. ; Tholey, A. ; 等 《Journal of chromatography, B. Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2012年883/884卷 128-135页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Malvagia, Sabrina ; Ferri, Lorenzo ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2021年59卷9期 1516-1526页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dried blood spot;Fabry disease;globotriaosylsphingosine;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nowak, Albina ; Mechtler, Thomas P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷2期 148-153页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry disease;GLA-mutation;LysoGb3;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nowak, Albina ; Mechtler, Thomas P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年120卷1/2期 57-61页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry disease;Heterozygotes;LysoGb3;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Polo, Giulia ; Burlina, Alessandro P. ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2017年55卷3期 403-414页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry;Gaucher;glucosylsphingosine;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Juan,Politei ; Romina,Ceci ; 等 《Medicina》 2025年85卷2期 322-330页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Fabry disease;GLA;LysoGb3;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Giovanni,Duro ; Carmela,Zizzo ; 等 《International journal of molecular sciences》 2018年19卷12期 SCIMEDLINE
【关键词】 Fabry disease;GLA gene;LysoGb3;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Maarten,Arends ; Frits A,Wijburg ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年121卷2期 157-161页SCIMEDLINECABP
【关键词】 Early-treatment;Enzyme replacement therapy;Fabry disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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