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【中文期刊】 王成竹 孙文强  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1279-1282页 ISTIC

【摘要】 目的 报道1例Schaaf-Yang综合征,并复习相关文献,以加强对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例诊断为Schaaf-Yang综合征的患儿的临床资料和治疗情况进行分析总结,并结合文献资料进行分析,对该疾病基因型、临床表型及治疗等进行...

【关键词】 Schaaf-Yang综合征； 发育迟滞； 黑色素瘤抗原样基因2；

【外文期刊】 Crespi, Bernard ; Read, Silven ; 等 2018年14卷1期 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 paranoia; Prader-Willi; magel2;

【外文期刊】 Igarashi, Miki ; Narayanaswami, Vidya ; 等 《Pharmacological research: The official journal of The Italian Pharmacological Society》 2017年117卷 75-81页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hyperphagia; Oleoylethanolamide (OEA); Peroxisome proliferator-activated;

【外文期刊】 Patak Jameson ; Gilfert James ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年96卷6期 493-505页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chitayat‐Hall syndrome; MAGEL2; MAGEL2 ‐related disorder;

【外文期刊】 Xiao, Bing ; Ji, Xing ; 等 《Molecular syndromology》 2019年10卷5期 286-290页

【关键词】 Respiratory failure; Whole-exome sequencing; MAGEL2;

【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 45-52页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 MAGEL2; neurodevelopment; Prader-Willi syndrome;

【外文期刊】 Buers Insa ; Persico Ivana ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2020年97卷1期 209-221页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cold‐induced sweating; Crisponi syndrome; CRLF1;

【外文期刊】 Fountain, M. D. ; Tao, H. ; 等 《Genes, brain, and behavior.》 2017年16卷6期 592-600页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 15q11; ASD; autism;

【外文期刊】 Kleinendorst, Lotte ; Pi Castan, Graciela ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷11期 2456-2459页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 apnea; childhood obesity; MAGEL2;

【外文期刊】 Enya Takuji ; Okamoto Nobuhiko ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2018年176A卷3期 707-711页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 arthrogryposis multiplex congenita; endocrinologic abnormalities; MAGEL2;