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【中文期刊】 张晓丽 徐发林 等 《河南医学研究》 2022年31卷6期 1012-1016页 CA
【摘要】 目的 分析MAGEL2新发变异致Schaaf-Yang综合征(SYS)1例,并总结SYS与Prader-Willi综合征(PWS)患儿新生儿期的临床特征,以便早期识别与及时干预.方法 回顾性分析2018年8月至2021年4月在郑州大学第三附...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； Prader-Willi综合征； MAGEL2基因；
【中文期刊】 张华清 陈晶晶 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷1期 30-33页 ISTICCSCD
【摘要】 目的:分析Schaaf-Yang综合征（Schaaf-Yang syndrome，SYS）的临床特征及基因特点。方法:对2022年10月北京大学深圳医院新生儿科收治的1例SYS患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Schaaf-Yang综合征”...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； 新生儿； MAGEL2基因；
【中文期刊】 王成竹 孙文强 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1279-1282页 ISTIC
【摘要】 目的 报道1例Schaaf-Yang综合征,并复习相关文献,以加强对该病的认识和临床诊疗水平.方法 对1例诊断为Schaaf-Yang综合征的患儿的临床资料和治疗情况进行分析总结,并结合文献资料进行分析,对该疾病基因型、临床表型及治疗等进行...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； 发育迟滞； 黑色素瘤抗原样基因2；
【中文期刊】 龚姣娥 江志 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1284-1287页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法:以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测，对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； MAGEL2基因 ； 印记基因；
【中文期刊】 罗娟 陈晓红 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 53-56页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2020年11月30日于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的1例SYS患儿为研究对象。抽取患儿及其父母外周静脉血样，应用全外显子组测序对患儿进...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； MAGEL2基因 ； 移码变异；
【中文期刊】 王可欣 陈玲 等 《国际儿科学杂志》 2022年49卷9期 645-648页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨Schaaf-Yang综合征的临床特点与基因特征，并与Prader-Willi综合征进行比较分析。方法:对华中科技大学附属同济医院收治的一例Schaaf-Yang综合征患儿临床资料进行回顾性分析并检索相关文献。该病例为14 d女婴...
【关键词】 Schaaf-Yang综合征； MAGEL2基因； 新生儿；
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