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【中文期刊】 吴晓昀 张杰  等 《分子诊断与治疗杂志》 2013年4期 261-267页 ISTIC

【摘要】 MAN2B1基因突变导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低是引起α-甘露糖苷贮积症的根本内因。对MAN2B1基因、LAMAN酶的结构和功能的研究、基因型与表现型的相关性研究以及诊防治方面的研究近年来都取得了诸多新进展。本文重点围绕这几方面作一综述...

【关键词】 α-甘露糖苷贮积症； MAN2B1基因； α-甘露糖苷酶；

【学位论文】 作者： 蒋豪明 导师：陈翔  温州医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2019年

【摘要】 目的：
　　1、通过收集一个患者的临床资料和生物样本，研究临床表型与致病基因之间的关系，构建基因型与表型关系谱，为临床诊断和遗传咨询提供参考。
　　2、定位致病基因和验证突变，丰富已有突变的数据库。
　　方法：
　　...

【关键词】 α-甘露糖苷贮积症； 儿童患者；

【学位论文】 作者： 田云 导师：朱立平 张伟  北京协和医学院;中国医学科学院 清华大学医学部  基础医学 免疫学（博士） 2008年

【摘要】 本论文的第一部分是Man2cl基因表达抑制经有丝分裂阻滞及凋亡诱导抑制食管癌细胞生长。 本实验室于2000年克隆到了人α—甘露糖苷酶Man2cl cDNA，GenBank登记号为AF044414，此cDNA长3123bp，编码产生...

【关键词】 食管癌； Man2c1基因表达；