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【中文期刊】 吴晓昀 张杰 等 《分子诊断与治疗杂志》 2013年4期 261-267页ISTIC
【摘要】 MAN2B1基因突变导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低是引起α-甘露糖苷贮积症的根本内因。对MAN2B1基因、LAMAN酶的结构和功能的研究、基因型与表现型的相关性研究以及诊防治方面的研究近年来都取得了诸多新进展。本文重点围绕这几方面作一综述...
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【学位论文】 作者：蒋豪明导师：陈翔 温州医科大学 临床医学 儿科学（硕士） 2019年
【摘要】
目的：
1、通过收集一个患者的临床资料和生物样本，研究临床表型与致病基因之间的关系，构建基因型与表型关系谱，为临床诊断和遗传咨询提供参考。
2、定位致病基因和验证突变，丰富已有突变的数据库。
方法：
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