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【中文期刊】 陈鑫 蔡莹莹  等 《生殖医学杂志》 2023年32卷3期 433-437页 ISTICCA

【摘要】 心-面-皮肤综合征3(CFC3)属于常染色体遗传病,临床表现为特殊面容、毛发稀疏、心血管系统疾病、喂养困难、全面发育迟缓等多发异常.本文报道1例C FC3病例,患者为9个月大男性婴儿,系巨大胎儿、贯通掌,存在明显的行为异常,患儿出生3个月内...

【关键词】 心-面-皮肤综合征3； MAP2K1基因； 新发突变；

【中文期刊】 孙淑妮 闫露露  等 《浙江医学》 2022年44卷15期 1663-1665页 ISTICCA

【摘要】 本文报道2020年9月13日宁波市妇女儿童医院收治的1例MAP2K1基因变异及GJB2基因变异引起的心-面-皮肤综合征合并耳聋患儿.该患儿女,9个月,表现为多发畸形(特殊面容、心脏畸形、胸廓畸形等)、生长发育迟缓及其他系统的临床表现等.全外...

【关键词】 心-面-皮肤综合征； 全外显子组测序； MAP2K1基因；

【中文期刊】 YU Tingting 张欢欢  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷4期 286-289页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Cardio-facio-cutaneous综合征(CFC)的临床表型及基因变异特征.方法 提取2例CFC患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测变异基因,并运用Sanger测序进行验证.结果 2例患儿均为汉族女性...

【关键词】 Cardio-facio-cutaneous综合征； MAP2K1基因； 靶向基因测序技术；

【中文期刊】 王晶 贺勇  等 《基础医学与临床》 2014年34卷11期 1530-1536页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨新候选抑癌基因SASH1与细胞外调节蛋白激酶(ERK)信号通路的两个关键分子MAP2K2和MAP4K4的蛋白-蛋白相互作用关系.方法 用Xho Ⅰ和HpaⅠ构建SBP-Flag-SASH1-pBABE-puro反转录病毒载体,转染...

【关键词】 SASH1基因； 胞外信号调节激酶； MAP2K2；

【中文期刊】 曹鸿垚 童光磊  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1129-1134页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨一例由 MAP2K1基因变异引起的心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome, CFCS)患儿基因型与表型的对应关系。 方法:收集疑似CFCS患儿及其父母的外周血样，提取基...

【关键词】 心-面-皮肤综合征； 全外显子组测序； MAP2K1基因 ；

【中文期刊】 王清明 陈彭亮  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 567-569页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨 MAP2K1基因变异所致的心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome，CFCS)基因型与表型的对应关系。 方法:收集先证者及其父母的外周血样，提取DNA，采用全外显子组测...

【关键词】 Cardio-facio-cutaneous综合征； 全外显子组测序； MAP2K1基因 ；

【学位论文】 作者： 吴艳丽 导师：古联  广西中医药大学  中西医结合 中西医结合临床（硕士） 2017年

【摘要】 目的：MAPK级联反应是参与中风发生发展病程的重要通路，丝裂原活蛋白激酶1(MAPK1)与丝裂原活蛋白激酶激酶4(MAP2K4)是MAPK级联反应的重要因素。本研究旨在探讨MAPK1基因rs6928、rs9340多态性及MAP2K4基因rs...

【关键词】 缺血性脑卒中； MAPK1基因；

【中文期刊】 曾凯旋 郭英  等 《现代肿瘤医学》 2016年1期 1-6页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）中 BRAF V600E 和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法：随机选取35例 LCH 组织标本，采用桑格测序法检测其...

【关键词】 BRAF V600E； MAP2K1； 朗格汉斯细胞组织细胞增生症；

【中文期刊】 马其钊 杨以文  等 《四川大学学报（医学版）》 2019年50卷1期 61-65页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析K-ras基因突变、转化生长因子激酶1(TAK1)蛋白和MAP4K2蛋白的表达与结直肠癌临床病理特征的关系,并分析K-ras基因突变与TAK1、MAP4K2蛋白表达的相关性.方法 应用DNA测序法检测76例结直肠癌样本中K-ras...

【关键词】 结直肠癌； K-ras； TAK1；