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【中文期刊】 周琦东 吴作天 等 《临床内科杂志》 2025年42卷1期 78-79页ISTICCA
【摘要】 患者,男,63岁,中专文化,退休工人.因"脾气暴躁1年,举止反常伴记忆减退3月余"于2020年6月5日收入我院.患者于1年前逐渐出现脾气急躁,易激惹,固执,甚至偶尔有暴力冲动.
- 概要:
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【中文期刊】 孔雨 武力勇 《实用医学杂志》 2020年36卷15期 2157-2160页ISTICPKUCA
【摘要】 额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)是以精神行为异常、言语功能损害和执行功能障碍为特点的神经系统退行性变疾病.MAPT基因突变所导致脑内异常tau蛋白沉积是其致病机制之一.随着正电子发射计算机断层显像(pos...
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【中文期刊】 李文玲 陈伯华 等 《中国老年学杂志》 2020年40卷19期 4189-4195页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨长链非编码(Lnc)RNA锌指蛋白ZBTB20反义RNA1(ZBTB20-AS1)靶向miR-132-3p/微管相关蛋白tau(MAPT)轴对阿尔茨海默病(AD)发生发展的影响.方法 采用Aβ25~35(20μmol/L)处理SK...
【关键词】 ZBTB20-AS1;阿尔茨海默病;miR-132-3p;
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【中文期刊】 《中国神经再生研究(英文版)》 2013年33期 3116-3123页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 A previous study of European Caucasian patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis demonstrated that a polymorp...
【关键词】 neural regeneration;sporadic amyotrophic lateral sclerosis;microtubule-associated protein Tau gene;
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【中文期刊】 黄国是 于震维 《神经疾病与精神卫生》 2022年22卷12期 849-856页ISTIC
【摘要】 目的 研究阿尔茨海默病(AD)相关分子标志物APP和MAPT在人脑胶质瘤中的表达水平,及作为脑胶质瘤潜在预后判断标志物和干预靶点的意义.方法 纳入中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)和癌症基因组图谱计划(TCGA)2个数据库中的325个和...
- 概要:
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【中文期刊】 刘文宇 左妍妍 等 《阿尔茨海默病及相关病》 2022年5卷3期 183-188页
【摘要】 目的:报道1例微管相关蛋白-tau(microtubule-associated protein tau,MAPT)基因突变所致行为变异型额颞叶痴呆家系患者的临床表现、神经系统查体、家系图、神经心理学检测、头颅磁共振表现及基因检查特征,并进...
【关键词】 行为变异型额颞叶痴呆;额颞叶痴呆;MAPT基因;
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【中文期刊】 赵凌昆 谭九峰 等 《中国实验诊断学》 2020年24卷8期 1347-1351页ISTIC
【摘要】 目的 观察微管相关蛋白Tau(MAPT)在肾透明细胞癌(ccRCC)中的表达情况,与临床病理参数的关系以及对预后的评估价值.方法 分析癌症基因组图谱(TCGA)和本院验证队列中ccRCC肿瘤组织和癌旁正常组织中MAPT的表达情况,分析与临床...
- 概要:
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【中文期刊】 陈淳淳 朱飞奇 《阿尔茨海默病及相关病》 2021年4卷4期 306-309页
【摘要】 目的:报道1例经基因全外显子测序诊断的伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系.方法:收集1例早发型痴呆患者的痴呆家族史、神经心理学评估、神经系统查体、头颅MRI和全外显子测序检测.结果:先证者为58岁的男性患者,其父亲和大姐均于60多岁死于老...
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【中文期刊】 郑小兰 林彩梅 《医学理论与实践》 2020年33卷18期 2968-2971,2985页
【摘要】 目的:总结17q21.31微重复综合征临床表型特点和探讨潜在的致病基因,提高临床医师对该病认识水平.方法:我院1例以"喂养困难伴生长发育迟缓"为主诉患儿通过低深度全基因组测序诊断17q21.31微重复综合征,并通过数据库以"17q21.31...
【关键词】 17q21.31微重复;行为;CRHR1基因;
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【中文期刊】 周知 钱端 等 《中日友好医院学报》 2017年31卷6期 334-337,封2页ISTICCA
【摘要】 目的:分析1例由微管相关tau蛋白(MAPT)基因突变所致行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)患者的临床、神经心理及影像学特征并进行文献复习.方法:收集bvFITD患者1例,进行询问病史、体格检查和神经心理评估,并行常规化验检、影像学及基因检...
【关键词】 行为变异型额颞叶痴呆;MAPT基因;behavioral variant frontotemporal dementia (bvFTD);
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