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【中文期刊】 Yao Yuan Lingqi Yu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷1期 265-276页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Certain amino acids changes in the human Na+/K+-ATPase pump,ATPase Na+/K+transporting subunit alpha 1(ATP1A1),cause Char...
【关键词】 ATP1A1； Atpα； bang-sensitive paralysis；
【中文期刊】 Yan Chen Hongxia Deng 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷7期 1864-1882页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Nerve regeneration following traumatic peripheral nerve injuries and neuropathies is a complex process modulated by dive...
【关键词】 autophagy； autophagy related genes； Charcot-Marie-Tooth diseases；
【中文期刊】 Sen Zeng Honglan Yang 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2024年19卷1期 205-211页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Mutations in the microrchidia CW-type zinc finger protein 2(MORC2)gene are the causative agent of Charcot-Marie-Tooth di...
【关键词】 antisense oligonucleotides； cell cycle arrest； Charcot-Marie-Tooth disease 2Z；
【中文期刊】 孙兴文 周广金 等 《临床放射学杂志》 2024年43卷2期 169-173页 ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)1A的腰骶丛神经影像的表现并分析神经成像在该病评估及诊断中的应用价值.方法 对46例临床确诊的CMT1A患者的腰骶丛神经成像进行分析,分析神经形态、信号特点并测定脊神经L4、5,股神经及坐骨神经的直径与正常组...
【中文期刊】 张彬彬 李建军 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷12期 1129-1133页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析缝隙连接蛋白基因(GJB1)突变相关的X连锁显性遗传腓骨肌萎缩症1型(CMTX1)家系的临床表型、电生理及家系特点.方法 收集CMTX1家系四代10例患者的临床资料,其中3例患者行电生理神经传导检测,先证者进行高通量全外显子测序,...
【中文期刊】 李文武 武豫冬 等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷1期 46-49页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的临床特点,并进行遗传学分析.方法 回顾性分析 2 个家系的临床资料.结果 家系1 先证者双侧大腿及小腿后侧肌群萎缩,血清肌酸激酶292 U/L,EMG检查示上下肢周围神经损害(轴索为主).基因检测发现先证者...
【中文期刊】 Nadege Hertzog Claire Jacob 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷9期 1931-1939页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Schwann cells,the myelinating glia of the peripheral nervous system,wrap axons multiple times to build their myelin shea...
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease； rodent models； emerging treatments；
【中文期刊】 Marina Stavrou Kleopas A.Kleopa 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷7期 1434-1440页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Charcot-Marie-Tooth neuropathies (CMT) constitute a group of common but highly heterogeneous, non-syndromic genetic diso...
【关键词】 axonal degeneration； biomarkers； Charcot-Marie-Tooth disease；
【中文期刊】 Pei-jie LU Pei ZHANG 等 《当代医学科学（英文）》 2023年43卷2期 261-267页 SCIMEDLINE
【摘要】 Objective:Charcot-Marie-Tooth disease(CMT)severely affects patient activity,and may cause disability.However,no clinical...
【关键词】 Charcot-Marie-Tooth disease； GARS； CRISPR/Cas9；
【中文期刊】 孙兴文 袁慧书 等 《中国医学影像技术》 2023年39卷9期 1384-1388页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察腰骶丛MR神经成像(MRN)联合弥散张量成像(DTI)诊断1A型腓骨肌萎缩症(CMT1A)的价值.方法 对44例经临床诊断的CMT1A患者(CMT1A组)及10名健康对照(对照组)行腰骶丛MRN及DTI,对CMT1A患者行CMT神...
【关键词】 沙尔科-马里-图思病； 磁共振成像； 弥散张量成像；
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