检索历史 清除

【中文期刊】 赵妍 沈洁  《妇儿健康导刊》 2024年3卷19期 62-65,86页

【摘要】 目的 分析新生儿高甲硫氨酸血症的筛查结果及MAT1A基因突变情况.方法 选取 2015 年1月至 2022 年12 月于枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的168 694例新生儿作为研究对象,应用高通量测序技术结合Sanger测序法对筛查出的...

【关键词】 新生儿； 高甲硫氨酸血症； MAT1A基因；

【中文期刊】 刘小瑜 吴景燕  《右江医学》 2023年51卷2期 189-192页

【摘要】 单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸代谢受阻造成血液中甲硫氨酸过多的疾病.多为MAT1A基因突变所致,发病率很低[1].近年来,大部分患者是通过新生儿疾病筛查发现,多无明显临床表现,少数有神经系统症状.本中心在近期的新生儿疾病筛查中发现1...

【关键词】 高甲硫氨酸血症； MAT1A基因； S-腺苷转移酶；

【中文期刊】 封纪珍 贾立云  等 《河北医科大学学报》 2021年42卷4期 410-414页 ISTICCA

【摘要】 目的 回顾分析石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症筛查情况,了解其发病率及MAT1 A基因突变情况.方法 采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中甲硫氨酸水平,对石家庄市149094例活产新生儿进行筛查,进一步采用二代测序技术对筛查阳性患儿进行M...

【关键词】 新生儿疾病筛查； 串联质谱； 高甲硫氨酸血症；

【中文期刊】 孙云 马定远  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 98-101页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例串联质谱技术新生儿筛查发现的可疑单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行致病基因突变检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 归纳整理1例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的临床资料,提取其基因组DNA,应用半导体测序技术进行高通量测序,对可疑突变用...

【关键词】 单纯性高甲硫氨酸血症； MAT1A基因； Ion Torrent半导体测序；

【中文期刊】 张志蕾 孙云  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 889-892页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷症的临床和基因变异特点.方法 回顾分析串联质谱新生儿筛查发现的5例甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷患儿的临床资料及基因检测.结果 22万例新生儿筛查中发现甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷5例,发病率为1/440...

【关键词】 串联质谱； 甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷； MAT1A基因；

【中文期刊】 林春妹 郑泉志  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 527-531页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ(methionine adenosyltransferase Ⅰ/Ⅲ，MAT Ⅰ/Ⅲ)缺乏症的新生儿筛查及 MAT1A基因变异情况。 方法:应用串联质谱技术对泉州地区364 545份新生...

【关键词】 甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺乏症； 新生儿筛查； 基因变异；

【中文期刊】 王洪芹 谢春霞  《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷8期 912-913,封3页 ISTIC

【关键词】 单纯性高甲硫氨酸血症； MAT1A基因； 半导体测序；