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【中文期刊】 武奇 王向文  《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2023年28卷4期 263-266页 ISTICCA

【摘要】 遗传性联合凝血因子V和Ⅷ缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/百万,无性别差异.该病主要是LMAN1基因及MCFD2基因突变引起.临床上主要表现为轻至中度的出血倾向.实验室检查为FV和FⅧ的活性同时下降所致的...

【关键词】 F5F8D； LMAN1； MCFD2；

【中文期刊】 汪安友 刘欣  等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷9期 1308-1311页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对2例遗传性凝血因子V及Ⅷ联合缺陷症(F5F8D)患者家系进行基因诊断分析.方法 常规凝血功能检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血因子V活性(FV:C)及凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C);聚合酶链式反应(PCR)...

【关键词】 凝血因子V； 凝血因子Ⅷ； LMAN1；

【中文期刊】 葛菁 薛峰  等 《中国实验血液学杂志》 2010年18卷1期 185-190页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 凝血因子Ⅴ和Ⅷ(FV、FⅧ)联合缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病.近年的研究发现,该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变.本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增...

【关键词】 F5F8D； lman1基因； mcfd2基因；

【外文期刊】 横山健次 ; 《日本臨牀》 2013年2013卷别册/血液症候群2期 510-512页 MEDLINE

【关键词】 血液凝固第V; VIII因子; 常染色体劣性遺伝;

【外文期刊】 《Experimental Cell Research》 2018年368卷1期 119-125页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Multiple coagulation factor deficiency protein 2 (MCFD2); Oral squamous cell carcinoma (OSCC); Lectin mannose binding 1 (LMAN1);

【外文期刊】 Patel,A.J. ; Liu,H.-H. ; 等 《Haemophilia: the official journal of the World Federation of Hemophilia》 2013年19卷4期 607-610页

【关键词】 Antiplatelet therapy; Endoplasmic reticulum; F5F8D;

【外文期刊】 Yuan Zhang ; Vishal Srivastava ; 等 《Biochemical Society transactions.》 2023年51卷3期 971-981页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 LMAN1–MCFD2; SURF4; endoplasmic reticulum;

【外文期刊】 Yuan,Zhang ; Vishal,Srivastava ; 等 《Biochemical Society transactions》 2023年51卷3期 971-981页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 LMAN1–MCFD2; SURF4; endoplasmic reticulum;

【外文期刊】 Siqian,Ma ; Boyan,Liu ; 等 《Journal of thrombosis and thrombolysis》 SCIMEDLINE

【关键词】 Anticoagulant; GalNAc-siRNA; LMAN1-MCFD2 complex;

【外文期刊】 Huan,Liu ; Bo,Zhao ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2013年27卷8期 3298-305页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 MCFD2; pluripotency;