换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1484
- 156
- 60
- 13
- 53
- 26
- 21
- 17
- 15
- 623
- 595
- 441
- 138
- 135
- 190
- 89
- 29
- 11
- 11
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 王金秋 韩蕴丽 《广西医学》 2010年32卷4期 392-394页ISTICCA
【摘要】 目的 了解小儿智能发育迟缓(MR)患者甲基化CpG结合蛋白2(MeCP2)基因第4外显子的突变情况,探讨MR与MeCP2基因第4外显子的相关性.方法 采用韦氏智力测试方法筛选30例MR患儿,30例智力正常小儿.提取外周血DNA,采用聚合酶链...
【关键词】 智能发育迟缓；MeCP2基因第4外显子；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵辉 梁雪 等 《中外医学研究》 2025年23卷6期 142-146页
【摘要】 目的:探讨miR-212-3p介导BDNF/TrkB靶向MeCP2 表观遗传修饰在神经病理性疼痛中发挥的作用.方法:将SD大鼠分为 3 组:空白对照组(Black组),假手术组(Sham组),慢性缩窄性损伤组(CCI组).术后 1 d监测大...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 闫雪 张帆 等 《新疆医科大学学报》 2024年47卷8期 1118-1123页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨急性脑梗死(Acute cerebral infarction,ACI)患者血清甲基CpG结合蛋白2(MECP2)、神经胶质纤维酸性蛋白(Glial fibrillary acidic protrein,GFAP)与病情严重程度及...
【关键词】 急性脑梗死；静脉溶栓；甲基CpG结合蛋白2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李慧 胡春霞 《实用临床医药杂志》 2024年28卷10期 91-95页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨人类胎盘基因CpG岛甲基化水平与孕妇自然流产的相关性.方法 选取接受常规产前检查的孕妇55例为研究对象,其中25例自然流产(流产组),30例正常分娩(对照组).收集入组孕妇的临床资料及人类胎盘组织样本.比较2组临床一般资料.分析相...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟少君 李承燕 等 《中国医药导报》 2024年21卷5期 189-192页ISTICCA
【摘要】 本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了 1例因"发育落后"就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型.患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及语言丧...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵倩 赵昕 等 《脑与神经疾病杂志》 2024年32卷11期 675-682页ISTICCA
【摘要】 目的 总结4例MECP2基因突变患儿的表型特点.方法 选取河北省儿童医院神经内科2019年8月至2024年4月收治的MECP2基因突变患儿及父母外周血DNA,采用高通量测序技术进行外显子组基因检测.总结4例MECP2基因突变患儿的病历数据,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何凌 韦庆芳 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 29-35页
【摘要】 目的 探讨1例新发MECP2重复综合征产前病例和遗传咨询.方法 应用常规G显带染色体核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)对胎儿羊水样本检测,对胎儿进行系统超声检查,夫妇...
【关键词】 MECP2重复综合征；产前诊断；CNV-seq；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章静静 谢基华 《江西医药》 2024年59卷6期 598-602页CA
【摘要】 目的 探讨生酮饮食(KD)治疗Rett综合征(RTT)的临床疗效和安全性.方法 回顾性收集 2020 年 12 月至 2021年 11 月就诊于江西省儿童医院的 2 例RTT患儿的临床资料,分析患儿的临床特征和KD对其治疗情况,并进行文献复...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 石振金 张瑞林 等 《中国药理学通报》 2022年38卷1期 73-78页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨miRNA-132及相关蛋白Mecp2、CREB在甲基苯丙胺(methamphetamine,MA)神经毒性中的作用.方法 大鼠腹腔注射MA(10 mg·kg-1·d-1)建立1、2、4周3个不同依赖时程的MA依赖模型.取额叶皮质...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常倩 丁霞 等 《中国医药导报》 2023年20卷9期 177-180页ISTICCA
【摘要】 报道1例3月龄婴儿因小头畸形、生长发育迟缓行基因高通量测序,结果证实MECP2基因存在移码突变,结合临床表型确诊为Rett综合征的罕见男婴.患儿早期发育正常及发病年龄应大于6月龄不再视为确诊经典Rett综合征的必要条件.该病例报道将为低月龄...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
