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关键词=(MECP2重复综合征(MDS))
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【中文期刊】 刘芙蓉 王兴 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1240-1244页ISTIC
【摘要】 目的 探讨MECP2重复综合征(MDS)的临床特征及分子遗传学特点,对该病患者进行家系分析及产前诊断,利用多种检测技术联合验证,提高对此类疾病的诊断能力.方法 采集患儿、患儿姐姐及其父母外周血行淋巴细胞染色体核型分析,患儿母亲再次妊娠,其母...
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