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【中文期刊】 闫露露 庄丹燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1252-1256页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨2例NEDHSIL患儿的临床特征及其遗传学病因，为其遗传咨询提供依据。方法:选取2021年10月15日于宁波市妇女儿童医院就诊的2例患儿为研究对象。采用全外显子组测序(WES)技术对患儿进行检测，针对可疑变异进行Sanger测序验...
【中文期刊】 周陶成 苏薇 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 779-782页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测，分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法:抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及 FMR1基因的变异检测，同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性...
【关键词】 MEF2C基因 ； 5q14.3微缺失综合征； 热性惊厥；
【中文期刊】 热孜宛古丽·伊敏 邱进 等 《中国妇幼保健》 2016年31卷9期 1901-1904页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解MEF2C基因在新疆维吾尔族儿童单纯性先天性心脏病患者人群中的突变情况,探讨其与该疾病的相关性,为进一步阐明先天性心脏病发病的分子机理提供新的实验依据.方法 收集200例无血缘关系的单纯性先天性心脏病儿童患者的临床资料以及血液标本...
【关键词】 先天性心脏病转录因子； MEF2C基因维吾尔族儿童基因突变； Congenital heart disease；
【中文期刊】 唐春梅 朱杰宁 等 《中国病理生理杂志》 2016年32卷8期 1345-1350页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究微小RNA－214（ miR－214）对心肌细胞肥大的调控作用及其可能的作用靶基因。方法：建立血管紧张素Ⅱ（ angiotensin－Ⅱ，Ang－Ⅱ）诱导的C57BL／6乳小鼠心室肌细胞肥大模型；双萤光素酶报告基因实验检测miR－...
【中文期刊】 刘春利 刘晓伟 等 《天津医科大学学报》 2015年4期 296-298页 ISTIC
【摘要】 目的：评价牵张力作用后C2C12细胞MEF2A基因表达变化。方法：应用四点弯曲加力系统对C2C12细胞施加周期性机械牵张力，加力频率0.5 Hz，形变量2000μstrain，加力时间分别为1、2、4、8、12 h。采用实时荧光定量PCR检...
【外文期刊】 Vishal, Kumar ; Alonso, Elizabeth Barajas ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2023年43卷6期 241-253页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MEF2; Drosophila; muscle;
【外文期刊】 Wang, E. ; Fan, X. ; 等 2021年24卷2期 39-47页
【关键词】 Polymorphisms; Transcription factor; Congenital cardiac anomaly;
【外文期刊】 Karamboulas C ; Swedani A ; 等 《Journal of Cell Science》 2006年119卷20期 4305-4314页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiomyogenesis; gene expression; stem cells;
【外文期刊】 Liliana Fernández Hernández ; Miguel A. Alcántara Ortigoza ; 等 2021年161卷12期 556-563页
【关键词】 5q14.3q21.1 deletion; Bilateral cleft-lip palate; MEF2C gene;
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