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【中文期刊】 温丽民 李冉  等 《实用医学杂志》 2024年40卷13期 1885-1888页 ISTICPKUCA

【摘要】 MELAS综合征是一种由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA突变引起的遗传性疾病,约80%的病例是由m.3243A>G突变导致线粒体功能障碍而引起的.当细胞中同时存在正常和突变的mtDNA,即为异质性,其...

【关键词】 MELAS综合征； 线粒体DNA； 异质性；

【中文期刊】 韩鑫 刘敏  等 《医学影像学杂志》 2024年34卷11期 174页 ISTIC

【摘要】 患者 男,30岁.因"左上肢麻木伴间歇性肢体抽搐及意识丧失3年余"入院.患者3年前无明显诱因突发左上肢不自主抽动,左手紧绷僵硬,症状进展性加重,接受激素治疗后好转,同年又出现间歇性癫痫发作两次,MRI显示右侧中脑背外侧病灶,调整抗癫痫药物后...

【关键词】 线粒体脑肌病； MELAS综合征； Leigh综合征；

【中文期刊】 李苏一 曹隽  等 《河南医学研究》 2024年33卷20期 3661-3667页 CA

【摘要】 目的 对1例伴局性节段性肾小球硬化(FSGS)的线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征家系进行遗传学病因分析.方法 先证者,女,36岁,表现为典型的MELAS综合征伴FSGS.先证者女儿表现为癫痫发作,经临床分析考虑线粒体...

【关键词】 MELAS综合征； 线粒体病； 线粒体DNA；

【中文期刊】 班文彦 韩舒  等 《中国医学影像技术》 2022年38卷2期 316-317页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 病例1,男,21岁,无明显诱因出现持续性紧箍样头痛伴发作性口角抽搐1个月;既往神经性耳聋4个月.查体:神志清;双侧眼睑下垂,双侧眼球各方向运动受限;四肢肌力5级,肌张力正常,病理征均(一).实验室检查:血浆乳酸(lactic acid,La...

【关键词】 线粒体脑肌病； MELAS综合征； 超声心动描记术；

【中文期刊】 赵旭彤 王洁  等 《中国现代神经疾病杂志》 2022年22卷5期 422-428页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者心脏病变特点.方法 纳入2010年1月至2019年12月北京大学第一医院收治的113例MELAS患者,通过心电图和超声心动图判断心脏病变类型和严重程度,纽约心脏协会(NYHA)...

【关键词】 MELAS综合征； 心脏病； 超声心动描记术；

【中文期刊】 袁俊 王思纷  等 《中国现代神经疾病杂志》 2021年21卷5期 395-399页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 患者 男性,32岁.主因头痛10天、视物模糊1周,于2017年12月15日入院.患者入院10天前无明显诱因出现持续性全头部胀痛,不伴发热、恶心呕吐;7天前晨起视物模糊、亮光闪烁,无视物重影、黑蒙、眩晕等症状,伴近记忆力减退,无肢体活动障碍及...

【关键词】 神经梅毒； MELAS综合征； 磁共振成像；

【中文期刊】 纪怡璠 许静  等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2022年29卷1期 66-69页 ISTICCA

【摘要】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是临床较少见的多系统代谢病,其神经...

【关键词】 MELAS综合征； 脑疾病,代谢性； 磁共振成像；

【中文期刊】 周洁 汪昌  等 《中风与神经疾病杂志》 2022年39卷6期 510-513页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床及头部MRI特点,以提高临床对MELAS综合征头部MRI特异表现的认识.方法 回顾性统计安徽中医药大学神经病学研究所附属医院从2011年2月-2020年9月经基因检测或...

【关键词】 MELAS综合征； 临床表现； 头部MRI特点；

【中文期刊】 许凯 张坤  等 《实用放射学杂志》 2020年36卷2期 194-197页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨MRI新技术在线粒体脑肌病合并乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征诊断中的价值.方法 选取近8年进行MRI扫描并通过基因检测确诊的MELAS综合征患者16例,均行头颅MRI平扫,其中DWI扫描12例,MRA扫描9例,MRS扫描...

【关键词】 MELAS综合征； 磁共振成像； 鉴别诊断；

【中文期刊】 赵丹华 赵旭彤  等 《中国现代神经疾病杂志》 2020年20卷3期 224-229页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结10例晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床、病理及基因突变特点.方法 与结果 回顾分析2007年1月至2018年12月共10例晚发型MELAS患者的临床资料,8例患者行骨骼肌组织活检术.聚合酶链反应-...

【关键词】 MELAS综合征； 晚发性障碍； DNA,线粒体；