换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 9
- 1
- 7
- 8
- 3
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 北京医学会罕见病分会 北京医学会神经内科分会神经肌肉病学组 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷3期 171-178页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体基因或核基因突变导致的，以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病，其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。为规范该病...
【中文期刊】 杨松 孙翀 等 《中华内科杂志》 2020年59卷2期 140-143页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例由线粒体DNA（mtDNA）基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征，并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料，对该病的临床、影像及基因特点进行总结。患者多在14岁前发病，相继表现出Leigh病和...
【中文期刊】 周君霞 马祎楠 等 《中国热带医学》 2014年14卷8期 997-999页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨儿童线粒体脑肌病高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)临床的误诊原因,提高对该病的早期诊断和治疗能力.方法 对1例长期误诊为癫痫的MELAS综合征儿童患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行回顾性分析.结果 该患者的主要表现...
【中文期刊】 吴世陶 刘恒方 等 《中风与神经疾病杂志》 2016年33卷12期 1084-1086页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ MELAS）综合征的影像学特点及其动态演变过程。方法收集2011年1月－2016年2月我院经肌肉病理确诊的21例MELAS综合征的资料，对他们的头部CT、MRI、增强MRI、MRA和MRS表...
【关键词】 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征； 计算机断层扫描； 磁共振；
【中文期刊】 成秋生 李蒙燕 等 《热带医学杂志》 2012年12卷7期 872-874页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病(MELAS综合征型)的临床、影像及病理特点.方法 回顾性分析2例MELAS综合征患者的临床资料及复习相关文献.结果 2例患者均以视力障碍为首发症状伴头痛、呕吐,发育延迟,血乳酸增高,影像以枕叶皮层受累为主,基底节钙化...
【中文期刊】 王小凤 朱宗红 等 《中国误诊学杂志》 2011年11卷29期 7282-7282页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 2010-11我们收治1例MELAS综合症的患者,经积极治疗和护理,取得很好效果.现报告如下.1 病历摘要男,27岁.主因发作性头痛,偏盲伴抽搐3 a余,多饮、多尿、消瘦la于2011-01-05入院.患者于2007-11无明显诱因出...
【会议论文】吴海荣 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 目的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalopathymyopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes,MELAS)综合征是最为常见的线粒体病之一...
【中文期刊】 刘新云 刘淑萍 《社区医学杂志》 2010年08卷21期 66-68页 CA
【摘要】 目的 通过对脑CT示基底节钙化的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)患者的线粒体DNA(mitoclaonclrial DNA,mtDNA)突变进行研究,验证大部分MELAS综合征患者mtDNA突变位点在3243,探讨基...
加载中...
