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【中文期刊】 沈凌超 王鑫  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 471-475页 ISTICCA

【摘要】 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变会导致以呼吸链受损为特征的一系列线粒体疾病,这类疾病以发病早、难治愈、母系遗传为特点.线粒体tRNA赖氨酸基因中第8 344位点的突变会导致mtDNA编码蛋白的翻译减少,机体...

【关键词】 DNA,线粒体； 基因,线粒体； 突变；

【中文期刊】 张彦1 冯建华1  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷4期 303-306页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨m. 10158T>C基因突变临床表型与基因型的关系.方法 回顾性分析1例2015年8月在浙江大学附属第二医院初次住院确诊的m. 10158T>C基因突变所致线粒体脑肌病患儿的临床资料,并以"m. 10158T>C"为检索词通过P...

【关键词】 m. 10158T>C基因突变； Melas/Merrf重叠综合征； 儿童；

【中文期刊】 赵曼曼 张尧  等 《北京大学学报（医学版）》 2015年47卷6期 1034-1036页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 SUMMARY To demonstrate the clinical manifestation, diagnosis and treatment of myoclonus epilepsy with ragged-red-fibers ...

【关键词】 MERRF综合征； 基因分型技术； 病例报告；

【中文期刊】 杨贺成 卢强  等 《中国现代神经疾病杂志》 2014年14卷3期 266-270页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 病历摘要患者 男性,16岁.发作性意识丧失伴肢体抽搐4年、双上肢抖动2年、加重2个月,于2013年9月4日入院.患者于4年前玩游戏时出现双眼反复眨眼,随即意识丧失、呼之不应,伴四肢抽搐、双眼上翻、面部发紫,无大小便失禁和舌咬伤,每次发作持续...

【关键词】 线粒体脑肌病； 癫(癎)； MERRF综合征；

【中文期刊】 赵娟 赵丹华  等 《中华医学杂志》 2012年92卷40期 2835-2838页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道线粒体DNA (mtDNA) A8344G点突变的临床特点.方法 对北京大学第一医院1994-2011年10例经基因检查证实存在mtDNA A8344G点突变的患者,分析其临床表现和肌肉病理改变特点.结果 6例患者表现为青少年起病...

【关键词】 DNA,线粒体； 点突变； MERRF综合征；

【中文期刊】 陈刚 李伟  等 《遗传》 2008年30卷10期 1279-1286页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 文中建立了一种新型的寡核苷酸芯片,用于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELA...

【关键词】 寡核苷酸芯片； 线粒体DNA； 突变；

【中文期刊】 王静 王航雁  等 《军医进修学院学报》 2010年31卷12期 1158-1160页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析儿童线粒体脑肌病的临床特点及诊断方法,以提高认识做到早期诊断.方法 回顾性分析13例线粒体脑肌病患儿的临床表现、实验室检查、基因学、神经电生理、组织病理及影像学表现.结果 主要临床表现有抽搐(92.3%)、呕吐(38.4%)、头痛...

【关键词】 线粒体脑肌病； MELAS综合征； MERRF综合征；

【中文期刊】 王明钊 蒋华芳  等 《中华儿科杂志》 2024年62卷11期 1056-1063页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结携带MT-TK基因m.8344A>G变异患儿的临床特征。方法:病例系列研究，回顾性收集2012年1月至2024年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊的22例MT-TK基因m.8344A>G变异临床诊断线粒体病患儿的病例资...

【关键词】 MERRF综合征； Leigh病； MT-TK基因；

【中文期刊】 孙翀 陆珺  等 《中华神经科杂志》 2021年54卷10期 1059-1063页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）-Leigh叠加综合征是一种罕见的线粒体脑肌病。文中报道1例线粒体基因8344A>G（m. 8344A>G）突变相关的MERRF-Leigh叠加综合征，患者15岁起逐渐出现肌阵挛性癫痫、运动不耐受、共济...

【关键词】 基因，线粒体； MERRF综合征； Leigh病；

【中文期刊】 冯硕 毛莹莹  等 《中华神经科杂志》 2020年53卷10期 753-762页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结mtDNA8344A>G突变临床表型谱，探讨其临床新表型。方法:回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院2019年4月收治的以急性中枢性呼吸衰竭起病mtDNA8344A>G突变患者一家系，对该家系先证者及其母亲进行临床资料收集、总结，...

【关键词】 线粒体脑肌病； 脑干； MERRF综合征；