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【中文期刊】 陶靖 沈人娟 等 《中华实验眼科杂志》 2024年42卷9期 820-826页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索中国回族一真性小眼球家系的临床表型特征及其遗传学病因。方法:采用家系调查研究方法，收集2005年10月初诊于北京同仁眼科中心并持续随访至2023年10月的中国回族一真性小眼球家系4代共25名成员，其中患者3例。对家系中患者进行病史...
【中文期刊】 李杰 高韶晖 等 《中华眼底病杂志》 2021年37卷11期 848-853页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确定后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系的致病基因。方法:回顾性临床研究。2019年7月于河南省立眼科医院经临床及基因检查确诊的后节小眼畸形-视网膜色素变性一家系1例患儿（先证者）和3名家系成员纳入研究。采集其病史及家族史，绘制家系图谱...
【外文期刊】 Won,J. ; Charette,J.R. ; 等 《Experimental Eye Research》 2014年118卷 30-35页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Eye disease; MFRP; Modifier genes;
【外文期刊】 Vanden Heuvel, Claire ; Aldred, Breanna ; 等 《Ophthalmic genetics》 2023年44卷1期 83-88页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MFRP; nanophthalmos; retinitis pigmentosa;
【外文期刊】 Godinho, Goncalo ; Madeira, Carolina ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷5期 474-479页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lopez-Canizares, Ashley ; Carletti, Piero ; 等 《JAMA ophthalmology》 2022年140卷10期 1015-1016页
【关键词】 NANOPHTHALMOS; MFRP;
【外文期刊】 Mameesh, Maha ; Ganesh, Anuradha ; 等 《Ophthalmic genetics》 2017年38卷6期 544-548页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Coinheritance; foveoschisis; glycogen storage disease-1b;
【外文期刊】 《Optometry and vision science: official publication of the American Academy of Optometry》 2016年93卷1期 19-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 high hyperopia; MFRP; mutation;
【外文期刊】 Sen, Piyali ; Robson, Anthony G. ; 等 2022年32卷1期 NP163-NP167页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Posterior microphthalmos; retinal folds; RPE deposits;
【外文期刊】 Mariem Ben,Said ; Ebtissem,Chouchène ; 等 《Gene》 2013年528卷2期 288-94页 SCIMEDLINECABP
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