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【中文期刊】 朱柯 孙碧君  等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 507-511页

【摘要】 SAMD9和SAMD9L基因突变可分别引起MIRAGE综合征和共济失调-全血细胞减少(ATXPC)综合征.本文报道3例与SAMD9/SAMD9L突变相关的疾病病例,其中包括1例SAMD9基因突变(c.3809T＞A,p.F1270Y)和2例...

【关键词】 SAMD9基因； SAMD9L基因； MIRAGE综合征；

【中文期刊】 李雅慧 王依闻  等 《上海交通大学学报（医学版）》 2022年42卷11期 1644-1648页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 新生儿,女,胎龄30周时因"羊水少、宫内发育迟缓"剖宫产出生,生后出现严重的呼吸窘迫、严重低血压、电解质糖代谢紊乱,以及伴有皮肤色素沉着等肾上腺皮质功能不全的表现.患儿病情危重,生后5d因多脏器功能衰竭抢救无效死亡.基因分析显示患儿SAMD...

【关键词】 MIRAGE综合征； SAMD9基因； 肾上腺皮质功能不全；

【中文期刊】 朱琳 陈春  等 《临床与病理杂志》 2021年41卷11期 2741-2746页 ISTICCA

【摘要】 MIRAGE综合征是由第7号染色体上的SAMD9基因突变引起一种常染色体显性遗传病,临床症状多变,主要表现为骨髓增生异常、反复感染、生长受限、肾上腺发育不全、生殖器异常和肠病.本文报道2例新生儿MIRAGE综合征患儿,以加强临床医生对本病的...

【关键词】 血小板减少症； 贫血； SAMD9基因；

【中文期刊】 董白雪 雷佳佳  等 《国际内分泌代谢杂志》 2024年44卷4期 255-259页 ISTIC

【摘要】 先天性肾上腺发育不良(AHC)是一组由调控肾上腺发育的关键基因突变引起的严重且罕见的遗传代谢性疾病，是导致原发性肾上腺皮质功能减退症的罕见遗传病因之一，目前已知的可引起AHC的致病基因共分为5种，其中最常见的是DAX-1基因。该疾病临床表现...

【关键词】 先天性肾上腺发育不良； DAX-1基因； SF-1基因；

【中文期刊】 谷加丽 郑跃杰  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷17期 1344-1347页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 回顾性分析2020年6月在深圳市儿童医院呼吸科住院的1例诊断为MIRAGE综合征患儿的临床资料。患儿，男，11个月，因"间断发热1.5个月，血氧下降0.5 d"就诊。利用二代测序技术进行全外显子检测，结果显示 SAMD9基因(NM_...

【关键词】 MIRAGE综合征； 临床特点； SAMD9基因 ；

【中文期刊】 何雪 金艳艳  等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷2期 154-156页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 1 病例资料男,4岁7月龄,因"反复蛋白尿2年"收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)肾脏内科.患儿系G3P2,胎龄35周时因"脐带绕颈"剖宫产娩出.出生体重1.5 kg(＜-3SD),身长38 cm(＜-3SD),Apgar评分不详.其...