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【中文期刊】 赵彤 陈芳  等 《中国临床神经科学》 2024年32卷3期 292-300页 ISTIC

【摘要】 目的 总结PCDH19基因单错义变异导致女性癫(痫)患儿的临床表型特点.方法 收集2018年1月至2023年3月河北省儿童医院就诊的3例携带PCDH19基因单错义变异致癫(痫)女性患儿的临床资料;检索并筛选存在PCDH19基因单错义变异女性...

【关键词】 女性； 癫(痫)； 错义变异；

【中文期刊】 镇旭阳 林关宁  《生物医学工程学进展》 2023年44卷4期 381-390页 CA

【摘要】 错义突变的致病性预测在基因组学和临床研究中有重要作用,其中基于计算方法的预测工具已经取得较大进展.现有的工具大多根据功能影响、保守性来对错义突变的致病性进行预测,从DNA序列出发进行错义突变致病性预测的工具较少.随着自然语言处理技术在多个生...

【关键词】 基因突变； 错义突变； 致病性预测；

【中文期刊】 张孝欢 张丁丁  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 662-665页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)患者的MYOC基因进行变异分析,探讨MYOC基因变异在散发型POAG发病中的作用.方法 应用Sanger测序法对398例散发POAG患者的MYOC...

【关键词】 原发性开角型青光眼； 小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因； 致病变异；

【中文期刊】 张薇 田维  等 《中国计划生育学杂志》 2017年25卷7期 447-450页 ISTIC

【摘要】 目的:筛查DLX3基因(NM_005220)中发育性髋关节发育不良(DDH)相关的致病变异.方法:本研究对192例DDH患者和188例健康对照组的DLX3基因全部外显子区进行Sanger测序,排除已知高频单核苷酸多态性(SNP)位点(最小等...

【关键词】 发育性髋关节发育不良； DLX3基因； 错义变异；

【中文期刊】 韩玉 梁洁  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 74-81页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1个腓骨肌萎缩症2A2A型(CMT2A2A)家系基因型与表型的相关性，为该家系再次妊娠提供帮助。方法:选取2024年1月至8月因"下肢肌肉萎缩伴运动障碍"就诊于徐州市中心医院产前诊断中心的1个CMT2A2A家系为研究对象。收集该家...

【关键词】 腓骨肌萎缩症2A2A型； MFN2基因 ； 错义变异；

【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2015年4期 366-373页

【摘要】 Background: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a fatal neurodegenerative disease caused by mutations in the adenos...

【关键词】 ABCD1 protein； adrenoleukodystrophy； adrenoleukodystrophy protein；

【中文期刊】 Yinan Niu Yefang Li  等 《遗传学报》 2024年51卷11期 1278-1285页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Sheep(Ovis aries),among the first domesticated species,are now globally widespread and exhibit remarkable adaptability t...

【关键词】 Whole-genome sequencing； Local adaptation； PAPSS2；

【中文期刊】 梁喆 刘月芳  《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1896-1900页 ISTIC

【摘要】 病例1为2月龄男孩,出生时低体重、缺氧窒息、四肢肌张力低、复苏后精神反应差、颅骨形态异常和脑电图异常.病例2为1岁女孩,其母孕期宫内发育迟缓、双侧侧脑室扩大及脑部透明隔异常.出生后发育迟缓、肌张力低下、智力低下、特殊面容(扁平鼻梁、满月脸和...

【关键词】 MED13L综合征； MED13L变异； 氨基酸缺失；

【中文期刊】 杨蕊琼 惠玲  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷4期 456-460页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例常染色体显性遗传视网膜色素变性(RP)患者的遗传学病因。方法:选取2019年9月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例男性RP患者作为研究对象，回顾性分析其临床资料。对患者及其父母进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序家系验...

【关键词】 色素性视网膜炎； IMPDH1基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 杨志晓 梅道启  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷1期 66-74页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结经全外显子组测序确诊的发育性癫痫性脑病67型的临床表型及 CUX2 基因的变异特点。 方法:回顾性收集1例于2021年1月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科并确诊为 CUX2基因变异相关发育性癫痫性脑病...

【关键词】 发育性癫痫性脑病； CUX2基因 ； 癫痫；