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【中文期刊】 镇旭阳 林关宁 《生物医学工程学进展》 2023年44卷4期 381-390页 CA
【摘要】 错义突变的致病性预测在基因组学和临床研究中有重要作用,其中基于计算方法的预测工具已经取得较大进展.现有的工具大多根据功能影响、保守性来对错义突变的致病性进行预测,从DNA序列出发进行错义突变致病性预测的工具较少.随着自然语言处理技术在多个生...
【中文期刊】 黄娟 李秋雨 等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷2期 172-179页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征（HUPRAS）的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法:选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例，对患儿进行临床和实验室检查，抽取患儿及其父母外周血进行全外显...
【中文期刊】 彭炳蔚 李小晶 等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷17期 1315-1320页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析 SCN8A早发癫痫的临床特点，随访患儿的神经发育状况，探讨 SCN8A早发癫痫共患神经发育障碍的影响因素。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年2月广州市妇女儿童医疗中心及昆明市儿童医院诊治的 ...
【中文期刊】 《遗传学报》 2019年46卷5期 247-257页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Excess de novo likely gene-disruptive and missense variants within dozens of genes have been identified in autism spectr...
【关键词】 Autism； POGZ； Neuronal development；
【外文期刊】 Tekmenuray-Unal, Aysel ; Durmaz, Ceren Damla ; 《Molecular syndromology》 2023年14卷1期 80-87页
【关键词】 FBLN5; Cutis laxa; Autosomal recessive form;
【外文期刊】 Lecoquierre, Francois ; Duffourd, Yannis ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2504-2511页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 exome sequencing; de novo variant; missense;
【外文期刊】 Dmitrijs Rots ; Taryn E. Jakub ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2023年110卷6期 963-978页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COMPASS; Drosophila; KDM6B;
【外文期刊】 Guo, Qianqian ; Ji, Shuting ; 等 2023年68卷12期 849-857页
【关键词】 MISSENSE VARIANTS; BREAST; CLASSIFICATION;
【外文期刊】 Mendes, Marisa I. ; Smith, Desiree E. C. ; 等 《Human mutation》 2017年38卷5期 524-531页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Canavan disease; ASPA; ASPA activity;
【外文期刊】 Yan Lin ; Jixiang Du ; 《Neurological sciences》 2021年42卷10期 4271-4280页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; POLG; Large deletion;
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