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【中文期刊】 于凤姣 刘开东 等 《畜牧兽医学报》 2025年56卷1期 189-200页
【摘要】 旨在探讨miR-137在黑山羊被毛颜色形成中的调控作用,为研究黑色素生成的分子机制提供新的视角.本研究选取4日龄黑山羊肩后约5 cm处皮肤组织分离黑色素细胞,通过免疫组化和免疫荧光试验对黑色素细胞定位,采用多巴染色和免疫荧光的方法鉴定山羊黑...
【中文期刊】 宋彬彬 邓幼平 《临床与病理杂志》 2024年44卷1期 141-146页 ISTICCA
【摘要】 Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常染色体显形遗传疾病,以毛发、皮肤、眼睛色素异常以及感音神经性听力障碍为特征.本文报告1例8月龄男患儿,表现为先天性耳聋伴双侧虹膜灰蓝色、毛发颜色偏黄、内眦...
【关键词】 Waardenburg综合征2A型； MITF基因； 耳聋；
【中文期刊】 万敏 陈英 等 《北方药学》 2024年21卷1期 9-12,18页
【摘要】 目的:评价二氢杨梅素(DMY)对小鼠黑色素瘤细胞 B16 的影响,并揭示其抑制黑色素产生的作用机制.方法:CCK8 法筛选DMY对B16 细胞增殖活性影响的最佳浓度.分为对照组、模型组(α-MSH)阳性药组(α-MSH+熊果苷)、给药组(α...
【中文期刊】 倪晓琛 李佳楠 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷2期 211-217页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 本研究旨在初步探索MITF致病性突变中突变类型、突变位点与临床表型之间的关系,为基因诊断提供参考依据并进一步研究Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)患者临床表现高度异质性的内在原因.方法 以关...
【关键词】 Waardenburg综合征； MITF； bHLH-Zip；
【中文期刊】 谭英剑 陈志明 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷5期 323-326页 ISTIC
【摘要】 目的:报道一例表现为面部多发色素沉着伴色素脱失斑点、蓝色虹膜、先天性耳聋的Ⅱ型Waardenburg综合征,并明确其致病基因突变.方法:收集患者及其父母临床资料和外周血,提取其外周血基因组DNA,并利用遗传性皮肤病目标基因外显子测序技术筛查...
【关键词】 Waardenburg综合征； MITF； 蓝色虹膜；
【中文期刊】 刘俐 曾安琪 等 《中国药理学通报》 2022年38卷5期 698-704页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 评价四氢姜黄素(tetrahydrocurcuminoids,THC)的抗氧化作用及对黑色素生成的影响,并探索其抑制黑色素生成的作用机制.方法 抗氧化作用评价采用人类永生化表皮细胞(HaCaT细胞)模型,ELISA法检测HaCaT细胞...
【中文期刊】 倪晓琛 李佳楠 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 371-376页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用全外显子测序对一Waardenburg综合征家系进行基因检测,明确致病基因,探究家系成员表型呈现异质性的原因.方法 对家系成员进行表型收集,包括家系成员的毛发特征、皮肤色素改变、虹膜颜色以及消化系统、骨骼系统的相关临床特征,并对家...
【关键词】 Waardenburg综合征； MITF； 无义突变；
【中文期刊】 高玲丽 潘春晨 等 《听力学及言语疾病杂志》 2022年30卷2期 154-159页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个非综合征型聋家系的致病基因突变.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个非综合征型聋家系的临床表型及致病原因进行分析,提取家系成员的外周血DNA,应用遗传性耳聋基因芯片结合耳聋基因靶向测序筛选致病基因,然后利用Sa...
【中文期刊】 Chunxing Pan Xiaoying Liu 等 《食品科学与人类健康（英文）》 2023年12卷1期 212-222页
【摘要】 Glabridin is the main ingredient of hydrophobic fraction in licorice extract and has been shown to have anti-melanogenes...
【关键词】 Glabridin； Melanogenesis； Molecular docking；
【中文期刊】 葛绾宇 米娟 等 《临床与实验病理学杂志》 2021年37卷8期 954-959页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)家族易位性肾细胞癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析10例MiTF家族易位性肾细...
【关键词】 肾肿瘤； MiTF家族易位性肾细胞癌； TFE3；
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