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【中文期刊】 赵娜 王晶 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1186-1190页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较为罕见的遗传病，又称听觉-色素综合征，呈常染色体显性或隐性遗传。在中国人群中WS的致病基因主要包括 PAX3、MITF、SOX10和 ED...
【关键词】 Waardenburg综合征； 基因变异； PAX3基因 ；
【中文期刊】 台勇 秦利涛 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2016年30卷10期 1002-1004页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术应用于Waardenburg综合征基因检测的可行性.方法 采用NGS技术对先证者进行致病基因检测,并采用Sanger法对NGS结果进行验证.通过Sang...
【关键词】 Waardenburg综合征； MITF基因； 基因突变；
【中文期刊】 张雅君 齐显龙 等 《现代生物医学进展》 2013年13卷10期 1857-1860,1839页 ISTICCA
【摘要】 目的:通过筛选早年白发患者和正常黑发者毛发中差异表达的基因,为研究毛发黑素合成及转运的生理病理机制提供线索.方法:留取门诊确诊的早年白发患者毛发,应用退火控制引物(ACP)初步筛选差异表达的候选基因,实时定量PCR法进一步确认候选基因的表达...
【学位论文】 作者： 张华 导师：冯永 中南大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2012年
【摘要】 Waardenburg综合症(Waardenburg syndrome,WS)是最常见的常染色体显性遗传性综合征型耳聋,根据临床特征分为4型(WS1-4).由于表型的不全外显,基因型和表型之间无固定内在因果模式.中国人群WS的相关研究以基因...
【关键词】 Waardenburg综合征； MITF；
【会议论文】黎钊 中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会 2012年
【摘要】 <正>目的研究正常人黑素细胞小眼畸形相关转录因子(MITF)对与黑素生成密切相关的酪氨酸酶相关蛋白(TRPs)家族的转录调控.方法用小RNA干扰技术(慢病毒感染),对培养的原代正常人黑素细胞进行MITF基因沉默,然后,应用实时定量PCR和免...
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