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【中文期刊】 甘曹辉 朱国英 等 《中华放射医学与防护杂志》 2013年33卷3期 273-277页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究137Csγ射线诱导的人外周血线粒体DNA 4934 bp和4977 bp缺失的时间和剂量·效应,并探讨其在电离辐射受照者剂量估算中的应用意义.方法 采集5名健康成人外周血进行137Cs γ射线离体照射,取其中1份血样给予5 Gy...
【中文期刊】 石雨晴 方方 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1550-1554页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Keams-Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段.方法 收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿...
【关键词】 Kearns-Sayre综合征； 线粒体DNA大片段缺失； 二代测序；
【外文期刊】 Kei,Kasamo ; Masayuki,Nakamura ; 等 《Neuroscience research》 2020年157卷 58-63页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Multiple mitochondrial DNA deletions; PRIMPOL; Progressive external ophthalmoplegia;
【外文期刊】 Kaoru,Tsuda ; Ryouka,Kawahara-Miki ; 等 《Genomics》 2013年102卷4期 372-8页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BACs; Bos taurus; CAST;
【外文期刊】 Jing,Wang ; Jorune,Balciuniene ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷1期 93-101页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Heteroplasmy; Mitochondrial genome; Multiple deletions;
【外文期刊】 Sneha,Sarkar ; Mridula,Nambiar ; 《The FEBS journal》 2022年289卷1期 117-120页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 G4; Non-B DNA; genomic instability;
【外文期刊】 Nicole,Anteneová ; Silvie,Kelifová ; 等 《Brain sciences》 2020年10卷11期
【关键词】 Kearns-Sayre Syndrome (KSS) Spectrum; Pearson Syndrome; Progressive External Ophthalmoplegia (PEO);
【外文期刊】 Massimo,Zeviani ; Valerio,Carelli ; 《International journal of molecular sciences》 2021年23卷1期 SCIMEDLINE
【关键词】 Kearns-Sayre syndrome; Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON); ataxia and retinitis pigmentosa (NARP);
【外文期刊】 Nadee,Nissanka ; Michal,Minczuk ; 等 《Trends in genetics : TIG》 2019年35卷3期 235-244页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 double-strand breaks; mitochondrial DNA; mitochondrial DNA deletions;
【外文期刊】 Sumita,Danda ; Blessy Mariam,Thomas ; 等 《The Indian journal of medical research》 2019年149卷1期 47-50页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DNA deletions; Indian; fibromyalgia;
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