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【中文期刊】 陆素琴 董秋平  等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷12期 15-16页

【摘要】 报告经江苏苏州、上海瑞金、江苏镇江基因检测确诊的一家系4代5例SCA3/MJD患者的临床表现,结合部分患者头颅磁共振检查结果 ,进一步验证SCA3/MJD除具有SCA共性外,SCA3还具有肌阵挛、舌颤、凸眼、凝视障碍等特有症状,颅脑影像学可...

【关键词】 SCA3/MJD； 家系报告； CAG；

【中文期刊】 崔莹 李清华  等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷3期 341-345页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型／马查多-约瑟夫疾病(SCA3/MJD)与帕金森疾病(PD)在发病机制中的相关性.方法 利用经典的GAL4/UAS系统,使用MHC-GALA启动子,使毒性蛋白质片段(SCA3 tr-Q78)特异性地于果蝇飞行...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病； 帕金森疾病； 线粒体；

【中文期刊】 汤建光 唐北沙  等 《中南大学学报（医学版）》 2005年30卷6期 640-644页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分别构建野生型MJD1以及CAG三核苷酸重复扩展突变型MJD1的真核表达载体;明确ataxin-3的多聚谷氨酰胺扩展突变是否可导致细胞核内蛋白聚合体形成.方法:分别以pAS2-1-MJD20Q和pAS2-1-MJD68Q为模板,通过P...

【关键词】 MJD1； ataxin-3； 脊髓小脑型共济失调III型/马查多-约瑟夫病；

【中文期刊】 尚贤金 苏秋妮  等 《皖南医学院学报》 2016年35卷2期 133-135页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型（ SCA3）患者的临床特点及遗传学特征。方法：详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料，对其临床特点进行归纳分析，利用基因测序方法检测患者及家系成员的ATXN3基因（CAG）n突变特...

【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型； 马查多-约瑟夫病,SCA3/MJD； CAG动态突变；

【中文期刊】 李海江 张林明  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 60-63页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致病基因突变进行研究.方法 应用PCR扩增、DNA测序等技...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 多囊肾； 三核苷酸重复；

【中文期刊】 闫炳苍 王凌立  等 《疑难病杂志》 2013年12卷4期 306-307页 ISTICCA

【摘要】 目的 对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD(Machado-Joseph病)的临床特点进行分析.方法 收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果.结果 7例SCA3/MJD患者均于中青年发病,均有...

【关键词】 SCA3/MJD； 共济失调； 基因；

【中文期刊】 罗曼 王进  等 《中国临床新医学》 2012年5卷3期 210-211页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围.方法 应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析.结果 广西地区SCA3/MJD基因(C...

【关键词】 SCA3/MJD基因； (CAG)n重复； 多态性；

【中文期刊】 王晓工 杜皓萍  等 《中日友好医院学报》 2007年21卷1期 32-36页 ISTICCA

【摘要】 目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性.方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证.结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析...

【关键词】 毛细管电泳； 片段分析； MJD/SCA3；

【中文期刊】 严新翔 王俊岭  等 《卒中与神经疾病》 2007年14卷6期 323-325,356页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SC...

【关键词】 遗传性痉挛性截瘫； 遗传性脊髓小脑性共济失调； MJD1基因；

【中文期刊】 周泉 李清华  《华夏医学》 2015年28卷1期 21-23页 CA

【摘要】 目的:探索Hsp22保护SCA3/MJD转基因果蝇神经的机制.方法:利用GAL4-UAS系统,使Hsp22在SCA3/MJD转基因果蝇模型的神经系统中表达.观察果蝇的羽化率,Western blot检查线粒体复合物Ⅰ亚基NDUFS3的蛋白水...

【关键词】 SCA3/MJD； 线粒体功能； Hsp22；