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【中文期刊】 崔莹 李清华 等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷3期 341-345页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型／马查多-约瑟夫疾病(SCA3/MJD)与帕金森疾病(PD)在发病机制中的相关性.方法 利用经典的GAL4/UAS系统,使用MHC-GALA启动子,使毒性蛋白质片段(SCA3 tr-Q78)特异性地于果蝇飞行...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病；帕金森疾病；线粒体；
- 概要：
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【中文期刊】 陆素琴 董秋平 等 《罕少疾病杂志》 2022年29卷12期 15-16页
【摘要】 报告经江苏苏州、上海瑞金、江苏镇江基因检测确诊的一家系4代5例SCA3/MJD患者的临床表现,结合部分患者头颅磁共振检查结果 ,进一步验证SCA3/MJD除具有SCA共性外,SCA3还具有肌阵挛、舌颤、凸眼、凝视障碍等特有症状,颅脑影像学可...
- 概要：
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【中文期刊】 尚贤金 苏秋妮 等 《皖南医学院学报》 2016年35卷2期 133-135页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型（ SCA3）患者的临床特点及遗传学特征。方法：详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料，对其临床特点进行归纳分析，利用基因测序方法检测患者及家系成员的ATXN3基因（CAG）n突变特...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型；马查多-约瑟夫病,SCA3/MJD；CAG动态突变；
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【中文期刊】 李海江 张林明 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 60-63页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3)伴多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)家系的临床特征和致病基因突变进行研究.方法 应用PCR扩增、DNA测序等技...
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【中文期刊】 闫炳苍 王凌立 等 《疑难病杂志》 2013年12卷4期 306-307页ISTICCA
【摘要】 目的 对脊髓小脑性共济失调SCA3/MJD(Machado-Joseph病)的临床特点进行分析.方法 收集7例经过基因检测确诊的SCA3/MJD患者的临床资料,分析其临床特点及基因检测结果.结果 7例SCA3/MJD患者均于中青年发病,均有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗曼 王进 等 《中国临床新医学》 2012年5卷3期 210-211页ISTIC
【摘要】 目的 探讨广西地区汉族正常人群SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数的正常变异范围.方法 应用荧光PCR及毛细管电泳片段长度分析对广西75名正常人SCA3/MJD基因(CAG)n重复拷贝数进行分析.结果 广西地区SCA3/MJD基因(C...
【关键词】 SCA3/MJD基因；(CAG)n重复；多态性；
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【中文期刊】 王晓工 杜皓萍 等 《中日友好医院学报》 2007年21卷1期 32-36页ISTICCA
【摘要】 目的:建立并完善MJD/SCA3的基因诊断方法,研究临床表型和CAG重复次数的相关性.方法:应用毛细管电泳片段分析(STR分析)对MJD/SCA3基因内CAG重复次数进行精确分析,并采用测序予以验证.结果:王氏家系为SCA3家系,STR分析...
- 概要：
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【中文期刊】 周泉 李清华 《华夏医学》 2015年28卷1期 21-23页CA
【摘要】 目的:探索Hsp22保护SCA3/MJD转基因果蝇神经的机制.方法:利用GAL4-UAS系统,使Hsp22在SCA3/MJD转基因果蝇模型的神经系统中表达.观察果蝇的羽化率,Western blot检查线粒体复合物Ⅰ亚基NDUFS3的蛋白水...
- 概要：
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【中文期刊】 曾爱源 李琼 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2015年31卷1期 88-95页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 脊髓小脑性共济失调3型(SCA3/MJD),是一种因致病基因MJD1编码区内CAG异常重复扩增所致的常染色体显性遗传迟发性神经退行性疾病.已知PINK1蛋白可通过抗氧化稳定线粒体,阻止帕金森疾病的发生,但其在SCA3/MJD中的作用尚不清楚...
- 概要：
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【中文期刊】 李琼 黄强 等 《国际遗传学杂志》 2014年37卷5期 240-244页ISTICCA
【摘要】 脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病(SCA3/MJD)是一种常染色体显性遗传的迟发性神经退行性疾病,其致残率、病死率高.该疾病严重威胁患者的身心健康和生活质量.对于该病的确切发病机制还未完全阐明,临床亦无有效的治疗方法.目前国内外的...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型；马查多-约瑟夫疾病；SCA3/MJD；
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