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【外文期刊】 Burrage, Lindsay C. ; Tang, Sha ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年113卷3期 207-212页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MLASA;Lactic acidosis;Mitochondria;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Valente L ; Tiranti V ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2007年80卷1期 44-58页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SIDEROBLASTIC ANEMIA MLASA;SACCHAROMYCES-CEREVISIAE;OXIDATIVE-PHOSPHORYLATION;
- 概要:
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【外文期刊】 Zhao XS ; Patton JR ; 等 《Molecular Endocrinology》 2007年21卷3期 686-699页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SIDEROBLASTIC ANEMIA MLASA;IN-VIVO;DYSKERATOSIS-CONGENITA;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Helm M ; 《Nucleic Acids Research》 2006年34卷2期 721-733页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HUMAN MITOCHONDRIAL TRNA(LYS);PHENYLALANINE TRANSFER-RNA;UNMODIFIED TRANSFER-RNA;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Laura I. Rudaks ; Eloise Watson ; 等 2022年188A卷7期 2226-2230页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Tesarova, Marketa ; Vondrackova, Alzbeta ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2019年66卷4期 e27591-e27591页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondrial disorders;MLASA;mtDNA;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Shahni,R. ; Wedatilake,Y. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷9期 2334-2338页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lactic acidosis;Mitochondrial disease;Mitochondrial myopathy;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Cao, Michelangelo ; Dona, Marta ; 等 《Neurogenetics》 2016年17卷1期 65-70页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Ummuhan Oncul ; Elif Unal-Ince ; 等 《Journal of pediatric hematology/oncology: Official journal of the American Society of Pediatric Hematology/Oncology》 2021年43卷4期 e592-e595页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PUS1;MLASA;mitochondrial disorder;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Sasarman,F. ; Nishimura,T. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷8期 1201-1206页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase;Mitochondrial translation;MLASA;
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