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【中文期刊】 戴翔 胡晞江 等 《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷6期 984-987页ISTIC
【摘要】 目的 联合应用多重连接探针扩增技术(MLPA)、STR分型技术和测序技术检测一中国人新发突变型杜氏肌营养不良症(DMD)家系进行分子病因学研究,分析其基因型、表型和遗传学特征,并提供生育指导.方法 收集家系中先证者和父母的临床资料,采集其外...
【关键词】 杜氏肌营养不良症；DMD基因；多重连接探针扩增技术；
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【中文期刊】 王可 马筱洁 等 《中国输血杂志》 2025年38卷12期 1707-1712页ISTICCA
【摘要】 目的 使用我们前期建立的RhD变异型个体分型策略,对广州地区50例RhD变异型标本进行分型,为RhD变异型个体的输血和孕期检测策略提供指导.方法 收集2024年6月至2024年8月在广州血液中心进行RhD阴性确认的RhD变异型标本50例,采...
【关键词】 RhD变异型；RHD基因分型；多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术；
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【中文期刊】 李小芳 王文斌 等 《中药材》 2024年47卷2期 324-329页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:利用MLPA技术结合熔解曲线法建立一种能鉴别山药及其常见混伪品的新方法.方法:以山药、参薯、木薯、番薯为研究对象,针对四个物种的matK序列分别设计MLPA特异性探针,通过DNA变性、杂交、连接、扩增及熔解反应等步骤,建立MLPA-熔...
【关键词】 山药；多重连接探针扩增技术；熔解曲线；
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【中文期刊】 钟玉杭 黄小玲 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷7期 3-5页
【摘要】 脊髓性肌萎缩症(SMA)作为2岁以内致死率最高的遗传病.随着诺西那生钠、利司普兰等修正治疗药物纳入医保,新生儿时期开展筛查成为SMA早诊早治,获得良好预后的关键.临床上用于拟诊SMA的检测方法有实时荧光定量PCR(quantitative ...
- 概要：
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【中文期刊】 周莹珊 陈琳 等 《中国预防兽医学报》 2019年41卷2期 161-167页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了快速检测引起猪猝死的病原,本研究针对临床引起猪猝死症的4种疾病病原(猪尼帕病毒、非洲猪瘟病毒、猪产气荚膜梭菌和猪胸膜肺炎放线杆菌)分别设计特异性探针,建立了同时检测这4种病原的多重连接探针扩增技术(MLPA).对扩增产物进行毛细管电泳分...
【关键词】 多重连接探针扩增技术(MLPA)；猪猝死症；多重检测；
- 概要：
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【中文期刊】 王媛媛 邓秀金 等 《实用医学杂志》 2018年34卷16期 2644-2647页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失.结...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征；恶性肿瘤；STK11基因突变；
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【中文期刊】 王莉娜 周世媛 等 《郑州大学学报（医学版）》 2015年1期 52-54页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：采用多重连接探针扩增技术（ MLPA）与荧光原位杂交技术（ FISH）对22q11．2微缺失综合征（22q11．2DS）胎儿进行检测。方法：采集22q11．2DS胎儿羊水及其父母外周血，提取DNA后采用MLPA进行检测；同时取胎儿羊水...
【关键词】 MLPA；22q11.2微缺失综合征；产前诊断；
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【中文期刊】 刘敏娟 段程颖 等 《复旦学报（医学版）》 2013年40卷1期 83-87页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 评价多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在自然流产组织遗传学分析中的临床应用价值.方法 采用常规染色体核型分析和MLPA产前非整倍体筛...
【关键词】 多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)；自然流产；非整倍体；
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【中文期刊】 詹实娜 王春枝 等 《中国当代儿科杂志》 2012年14卷6期 445-448页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 不同发病机制的Prader-Willi综合征(PWS)在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR(MS-PCR)不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)...
【关键词】 Prader-Willi综合征；甲基化特异性PCR；甲基化特异性MLPA；
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【中文期刊】 周大文 管翌华 等 《遗传》 2008年30卷12期 1629-1634页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了探讨MLPA-微阵列技术用于检测性染色体异常的可行性和精确性,针对Y染色体上的3个基因TSPY(p11.2)、PRy(q11)和RBMY(q11.2)设计MLPA探针,应用MLPA-微阵列技术对15例已知染色体核型的样品进行检测,将检测...
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