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【中文期刊】 蒋茜 林维佳 等 《世界最新医学信息文摘》 2021年21卷101期 447-449页
【摘要】 目的 对中山大学附属第七医院消化科一例25岁男性经临床检查发现贫血和血红蛋白A2升高等疑似β地中海贫血表现的病例分析和鉴定。方法 采用血常规、铁代谢组合、血红蛋白电泳、跨越断点PCR（GaP-PCR）、反向斑点杂交（PCR-RBD）、S...
【中文期刊】 詹实娜 王春枝 等 《中国当代儿科杂志》 2012年14卷6期 445-448页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 不同发病机制的Prader-Willi综合征(PWS)在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR(MS-PCR)不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)...
【关键词】 Prader-Willi综合征； 甲基化特异性PCR； 甲基化特异性MLPA；
【外文期刊】 Priyanka,Srivastava ; Ankita,Tyagi ; 等 《Journal of clinical research in pediatric endocrinology》 2024年16卷1期 41-49页 SCIMEDLINE
【关键词】 Idiopathic short stature; MLPA; SHOX;
【外文期刊】 Eva,Gross ; Harm,van Tinteren ; 等 《BMC cancer》 2016年16卷1期 811页 SCIMEDLINE
【关键词】 BRCA1; BRCAness; DNA repair;
【外文期刊】 Jayesh,Sheth ; Mehul,Mistri ; 等 《BMC medical genetics》 2018年19卷1期 109页 MEDLINE
【关键词】 HEXA gene; MLPA; Tay-Sachs disease; ?-hexosaminidase-A;
【外文期刊】 Konstantinos,Agiannitopoulos ; Georgia,Pepe ; 等 《Cancer genomics & proteomics》 448-455页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CNVs; Hereditary cancer; MLPA;
【外文期刊】 Agnieszka,Zmienko ; Anna,Samelak-Czajka ; 等 《BMC genomics》 2016年17卷1期 893页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Arabidopsis thaliana; Copy number variation (CNV); Droplet digital PCR;
【外文期刊】 Ellis,Niemantsverdriet ; Erik B,van den Akker ; 等 《Arthritis research & therapy》 2020年22卷1期 266页 SCIMEDLINE
【关键词】 Clinically suspect arthralgia; Gene expression; Inflammatory arthritis;
【外文期刊】 Xiaoyi,Cong ; Tong,Zhang ; 等 《BMC pregnancy and childbirth》 2024年24卷1期 338页 SCIMEDLINE
【关键词】 CNV-seq; Chromosome microarray analysis; Fluorescence in situ hybridization;
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