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【中文期刊】 王薇 毛莹莹 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2023年15卷6期 34-39页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A＞G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型.方法 利用CRIPSR/Cas9基因编辑技术,将小鼠MMACHC基因第80位碱基由碱基A突...
【关键词】 CblC型甲基丙二酸血症； MMACHC基因； CRISPR/Cas9；
【中文期刊】 李艳艳 李欣 等 《中国康复医学杂志》 2023年38卷12期 1683-1688页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨晚发型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床特征及综合康复治疗的有效性.方法:回顾性分析8例晚发型MMA患者的临床资料,包括就诊时的主要症状、体征、辅助检查、综合康复治疗.综合康复治疗包括药物及康复治疗,药物治疗包括:甲钴胺、甜菜碱、...
【关键词】 晚发型甲基丙二酸血症； 临床特征； MMACHC基因；
【中文期刊】 魏景景 司倩倩 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷10期 942-945页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点.方法 回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论.结果 本例男性患者,以双足麻木...
【中文期刊】 焦晨峰 范文静 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷6期 595-599页 ISTICCSCDCA
【摘要】 12岁青少年女性,病程6年,肾脏损害表现为慢性肾炎综合征,期间确诊合并型甲基丙二酸血症(MMA),半年前停用药物治疗.本次入院肾穿刺活检提示血栓性微血管病(TMA),基因检测提示MMACHC基因复合杂合突变.补充钴胺素、叶酸、甜菜碱、左卡尼...
【中文期刊】 李莎莎 姚艳粉 等 《山东医药》 2023年63卷9期 65-67页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征.方法 对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐惧;1...
【中文期刊】 于玥 凌诗颖 等 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 436-443页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素.方法:回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.60...
【中文期刊】 魏晨曦 赵婉晴 等 《临床荟萃》 2022年37卷1期 46-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨cblC型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因型的关系,为早期诊断提供思路与方法.方法 收集2015-2020年河北医科大学第二医院小儿内分泌与生长发育科诊治的甲基丙二酸血症患儿19例,对其临床表现、基因结果、串联质谱分...
【中文期刊】 邓冬立 肖非凡 等 《中国循证儿科杂志》 2020年15卷6期 459-462页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的首发临床特征和基因突变情况,分析表型与基因型的关联性.方法 纳入2016年6月至2019年6月经复旦大学附属儿科医院分子医学中心基因检测发现携带MMA已知致病基因的致病或可疑致病变异的婴儿...
【中文期刊】 鄂慧姝 韩连书 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷7期 581-585页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后.方法 回顾性分析75例携带MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)...
【中文期刊】 段晓慧 郝莹 等 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷6期 411-418页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的:总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制.方法 与结果:采用外显子组测序技术快速诊断晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系.家系1姊妹存在MMACHC基因外显子4 c.482G＞ A...
【关键词】 甲基丙二酸； 高胱氨酸尿； MMACHC基因(非MeSH词)；
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