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【中文期刊】 李军 陆亭伟  等 《中国癌症杂志》 2024年34卷11期 1061-1066页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是一种涉及多基因、多步骤累积的复杂疾病,具有高度的异质性.微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)和BRAF基因突变是CRC分子特征中的两个关键指标...

【关键词】 结直肠癌； BRAF V600E突变； 错配修复缺陷；

【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷37期 5770-5776页 SCIMEDLINEISTIC

【摘要】 AIM: To investigate the prevalence and penetrance of hMSH6 mutations in Spanish HNPCC families that was negative for mut...

【关键词】 HNPCC； MMR； hMSH6；

【中文期刊】 王瑜 杨磊  等 《南方医科大学学报》 2009年29卷12期 2397-2400页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系临床及病理特点.方法 收集符合Amsterdam标准Ⅱ的8例HNPCC家系资料,绘制家系图谱.结果 HNPCC发病率为1.59%,8个HNPCC家系总发病人数为31例,其中结直肠癌患者为2...

【关键词】 遗传性非息肉病性结直肠癌； Amsterdam标准； 先证者；

【中文期刊】 晋龙 眭玉霞  等 《诊断病理学杂志》 2017年24卷11期 813-817页 ISTIC

【摘要】 目的 检测结直肠癌(CRC)患者DNA错配修复(MMR)蛋白表达,分析MMR蛋白的缺失与临床病理特征的关系.方法 采用免疫组化法检测202例CRC中4种MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6及PMS2)表达情况,将4种MMR蛋白中的1种及...

【关键词】 结直肠肿瘤； 错配修复； 免疫组化；

【中文期刊】 秦丹卿 孟祥宁  等 《国际遗传学杂志》 2011年34卷6期 294-299,305页 ISTICCA

【摘要】 DNA错配修复系统能够识别和纠正错配的DNA碱基对,确保DNA复制过程的保真性.若是错配修复系统存在缺陷将导致基因突变或基因组不稳定性,最终会导致肿瘤的产生.错配修复系统不仅可以通过修复在DNA复制和重组过程中产生的碱基错配来维持基因组的稳...

【关键词】 DNA错配修复； 微卫星不稳定性； 治疗敏感性；

【中文期刊】 赵小娟 高志芹  《临床肿瘤学杂志》 2009年14卷7期 664-668页 ISTICCA

【摘要】 DNA错配修复(mismatch repair, MMR)是机体内DNA修复机制的一种重要形式,广泛存在于生物体中,在防止基因突变和维持基因组稳定性的过程中起关键作用.最早研究发现错配修复基因突变与遗传性非息肉性大肠癌的发生有密切关联.越来...

【关键词】 大肠癌； 错配修复基因； Clctalcanc；

【中文期刊】 朱涤潮 张涛  等 《肿瘤学杂志》 2017年23卷10期 904-909页 ISTICCA

【摘要】 随着免疫检测点抑制剂类药物研究的深入,研究发现抗PD-1/PD-L1抑制剂仅在部分患者中获得良好的疗效,寻找可靠的生物标记以区别出可获益的人群是免疫治疗能否更好应用于临床的关键.抗PD-1/PD-L1免疫治疗的潜在预测标志物是从肿瘤细胞、免...

【关键词】 MMR； 结直肠癌； PD-1/PD-L1；

【中文期刊】 《中华消化杂志》 2009年29卷11期 721-725页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨错配修复(MMR)基因种系突变检测在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系成员患癌风险预测中的作用.方法 对43个携带致病性突变的HNPCC家系的316名家庭成员的发病情况进行详细调查,并对结果进行统计学分析.结果 ①突变状态...

【关键词】 结直肠肿瘤； 遗传性非息肉性； DNA错配修复；

【中文期刊】 孟晓明 金鹏  等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2010年19卷7期 604-607页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨在散发性大肠癌患者中筛查错配修复(MMR)基因胚系突变的可行性和策略.方法 以150例散发性大肠癌患者为研究对象,以微卫星不稳定性(MSI)检测和免疫组化(IHC)检测作为初筛方法,对MSI-H表型或IHC检测MMR蛋白缺失的患者...

【关键词】 微卫星不稳定； 遗传性非息肉病性结直肠癌； 大肠癌；

【外文期刊】 Elif Sa? ; Murat Erkut ; 等 2020年42卷7期 e689-e691页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 adenomatous polyp; MMR gene mutation; pediatric;