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【中文期刊】 杨静静 曹俊彪 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 703-704页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 临床资料患儿男,6岁,无耳聋家族史,母亲怀孕期间未感染病毒,出生3d听力筛查双耳未通过,出生42d复筛双耳仍未通过,于2017年7月4日来我院进行听力诊断.体检:营养中等,发育正常.耳科检查:双耳廓无畸形,外耳道畅洁,鼓膜完整,标志
【关键词】 Myelin Protein Zero Like 2(MPZL2)； 基因突变； 耳聋；
【外文期刊】 Ghita,Amalou ; Crystel,Bonnet ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2021年140卷 110481页 SCIMEDLINE
【关键词】 MPZL2; Morocco; Non syndromic hearing loss;
【外文期刊】 Luoying,Jiang ; Shao Wei,Hu ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷10期 2253-2264页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DFNB111; MPZL2; gene therapy;
【外文期刊】 Zhili,Wang ; Mengda,Jiang ; 等 《Laryngoscope investigative otolaryngology》 2022年7卷3期 870-876页
【关键词】 MPZL2; genetic; novel variant;
【外文期刊】 Weitao,Li ; Luo,Guo ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2023年171卷 111635页 SCIMEDLINE
【关键词】 Hearing loss; MPZL2; Molecular diagnosis;
【外文期刊】 Emma,Lo ; Justin,Blair ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷5期 e63530页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MPZL2; hearing loss; missense variant;
【外文期刊】 Amalou, Ghita ; Bonnet, Crystel ; 等 《International journal of pediatric otorhinolaryngology》 2021年140卷 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MPZL2; Non syndromic hearing loss; Morocco;
【外文期刊】 Mieke Wesdorp ; Silvia Murillo-Cuesta ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2018年103卷1期 74-88页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MPZL2; deafness; hearing impairment;
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