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【中文期刊】 尹晴 袁天祥  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷8期 1363-1374页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由MTHFR基因突变引起,具有多种临床表现.中南大学湘雅二医院于2022年10月收治1例21岁...

【关键词】 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏； MTHFR基因； 高同型半胱氨酸血症；

【中文期刊】 孙帅玲 谢雁鸣  等 《中国中药杂志》 2017年42卷18期 3602-3612页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 通过研究缺血性中风病患者证候、体质与MMP-9,IL-6,MTHFR基因多态性之间相互关系,对缺血性中风病患者从体质、证候与MMP-9,IL-6,MTHFR基因多态性关系进行分析.采集缺血性中风病患者的相关资料,建立数据库,进行统计分析.结...

【关键词】 缺血性中风病； 体质； 证候；

【外文期刊】 Sibtain,Ahmed ; Fizza,Akbar ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2023年36卷8期 761-771页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MTHFR deficiency; Pakistan; adult;

【外文期刊】 Ferdinando,Barretta ; Fabiana,Uomo ; 等 《Genes》 2023年14卷5期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 genetic test; hereditary metabolic diseases; homocysteine;

【外文期刊】 Mari,Akiyama ; Tomoyuki,Akiyama ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2016年460卷 120-5页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 FOLR1 gene mutation; High-performance liquid chromatography; MTHFR deficiency;

【外文期刊】 Seyedeh Zahra,Shahrokhi ; Faranak,Kazerouni ; 等 《Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry》 2018年476卷 123-129页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Anti-Müllerian hormone; Environmental factors; Genetic factors;

【外文期刊】 Renee,Pieroth ; Stephanie,Paver ; 等 《Current nutrition reports》 2018年7卷3期 70-84页 SCIMEDLINE

【关键词】 Cancer risk; Folate; Folate deficiency;

【外文期刊】 Martina,Huemer ; 《Journal of mother and child》 2020年24卷2期 39-46页

【关键词】 Imerslund-Graesbeck syndrome; MTHFR deficiency; TCN2;

【外文期刊】 Anna T,Reischl-Hajiabadi ; Elena,Schnabel ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2024年47卷4期 674-689页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 MTHFR deficiency; cblC deficiency; methylmalonic aciduria;

【外文期刊】 Kallur Nava,Saraswathy ; Shagufta Naaz,Ansari ; 等 《Clinical nutrition ESPEN》 2019年30卷 199-203页

【关键词】 Folate deficiency; India; Indigenous population;