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【中文期刊】 Jiaxian Miao Qi Liu 等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2026年23卷3期 430-450页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective:Accurate detection of PIK3CA mutations is essential for guiding PI3K-targeted therapies in breast cancer,yet s...
【关键词】 Breast cancer；PIK3CA mutation；multimodal artificial intelligence；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Zhenying Guo Chunwei Xu 等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2026年23卷2期 218-246页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 As an emerging biomarker,tumor mutational burden(TMB)has attracted increasing attention from clinicians in predicting th...
【关键词】 Biomarkers；tumor mutational burden；tumor immunotherapy；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Fang Li Zhen Li 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2026年21卷4期 1628-1640页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Downregulation of the inwardly rectifying potassium channel Kir4.1 is a key step for inducing retinal Müller cell activa...
【关键词】 apoptosis；chronic ocular hypertension；glial cell activation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Hongbing Zhang Yalin Mu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2026年21卷4期 1339-1352页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The unfolded protein response is a cellular pathway activated to maintain proteostasis and prevent cell death when the e...
【关键词】 age-related macular degeneration；autophagy；diabetic retinopathy；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Yaxin Zhao Han Wang 等 《癌症生物学与医学（英文版）》 2026年23卷3期 374-391页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective:The luminal androgen receptor(LAR)subtype of triple-negative breast cancer(TNBC)differentiation displays low p...
【关键词】 Triple-negative breast cancer；luminal androgen receptor subtype；ERBB2 mutation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Lu-yao Li Gong-ming Dong 等 《当代医学科学（英文）》 2026年46卷1期 116-130页SCIMEDLINECSCD
【摘要】 Objective Bronchiolar adenoma(BA)is a peripheral pulmonary neoplasm characterized by a bilayered cell structure com-pose...
【关键词】 Bronchiolar adenoma；Monolayered BA-like lesions；Histopathology；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡春扬 孙峰 等 《中国感染与化疗杂志》 2026年26卷1期 89-94页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过全基因组测序分析利福平耐药结核病(RR-TB)菌株耐药基因突变类型和特点,同时将测序结果与Xpert MTB/XDR检测结果进行对比.方法 选择 2020 年 9 月至 2023 年 9 月期间,云南省传染病医院均进行了全基因组测...
【关键词】 全基因组测序；Xpert MTB/XDR；利福平耐药结核病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑月梅 王丹 等 《华西口腔医学杂志》 2026年44卷2期 206-214页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天缺牙不仅损害患者咀嚼功能及美观,还会影响颌面部发育.该疾病主要由遗传导致,但确切病因目前尚不明确.本文报道的3例非综合征型先天缺牙(NSTA)患者为同一家庭成员,全基因组测序(WGS)筛选出5个致病性变异基因:细丝蛋白B(FLNB)(c...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张钰 周婧瑶 等 《实用医学杂志》 2026年42卷4期 677-684页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨四川地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)发病率、临床特征及基因突变特点.方法 针对2017年11月至2024年7月四川省妇女儿童医院新筛实验室收到的113 367例新生儿血液样本以及6例门诊复查阳性患儿,采用串联质谱...
【关键词】 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；串联质谱；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 周壹文 余卓文 等 《中华护理杂志》 2026年61卷4期 561-565页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结1例极早发型炎症性肠病患儿行脐血干细胞移植期间的营养管理,护理要点如下.造血干细胞移植前:联合多种方式早期开展营养筛查与评定,明确营养不良状态;制订个性化的肠内营养方案,减少不适症状;补充微量元素和维生素,维持内环境平衡.化疗期和移植期...
- 概要：
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