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【中文期刊】 张玉琴 钟文 等 《中华全科医学》 2026年24卷5期 893-899页ISTIC
【摘要】 本文报道了2例由复合杂合PROC基因突变引起的遗传性蛋白C缺乏症(HPCD)病例.HPCD是一种罕见的遗传性疾病,可导致严重的血栓事件和并发症,临床表现多样,从无症状到深静脉血栓形成、肺栓塞、脑血栓形成和暴发性紫癜等.本文详细描述了2例患者...
- 概要：
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【中文期刊】 张娟 王静 等 《中华超声影像学杂志》 2020年29卷2期 104-109页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:应用三维斑点追踪技术(3D-STI)与常规超声心动图评价肥厚型心肌病(HCM)亲属中携带肌小节基因突变但无左室肥厚者的左心室功能特征，为早期诊断提供影像学依据。方法:选取2013年2月至2017年4月在空军军医大学西京医院肥厚型心肌病...
【关键词】 三维斑点追踪技术；肥厚型心肌病；肌小节基因突变携带者；
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【中文期刊】 许丹 刘丽文 等 《中华超声影像学杂志》 2016年25卷10期 834-839页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用三维斑点追踪显像(3D-STE)技术评价家族性肥厚型心肌病(HCM)基因突变携带者左心室收缩功能的改变.方法 连续选择家族性HCM携带突变基因但无左心室肥厚者41例为基因阳性表型阴性(G+/p-)组,同期选择性别、年龄相匹配的无基...
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【中文期刊】 许丹 刘丽文 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年31卷4期 372-375页ISTIC
【摘要】 目的 探讨家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)肌小节基因突变携带者的早期心电图特征.方法 携带肌小节突变基因但无左心室肥厚的HCM一级亲属34例为基因阳性表型阴性组(G+/P-组),未携带肌小...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷2期 435-440页SCIMEDLINECSCD
【摘要】 Objective:Hemophilia carriers(HCs),who are heterozygous for mutations in the clotting factor Ⅷ/clotting factor Ⅸ gene(F8...
【关键词】 hemophilia A；hemophilia B；mutation；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵丹 刘丽文 等 《中国超声医学杂志》 2017年33卷9期 783-786页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用三维斑点追踪(3D-STE)技术评价家族性肥厚型心肌病(FHCM)家系中MYBPC3基因突变携带者成人左心室功能的早期改变.方法 纳入MYBPC3-HCM者G+/P-者27例,对照组为G-/P-者50例.对所有研究对象行常规2D、...
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【中文期刊】 赵芝梅 朱宇 等 《中国癌症杂志》 2014年4期 266-272页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景与目的：日益增多的研究表明，乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)DNA前C区G1896A和G1899A突变是肝癌发生的危险因素。本研究旨在建立简单、快速、灵敏和准确的检测HBV前C区突变的反向杂交方法，并应用于检...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李曦亮 邓伟 等 《广西医学》 2015年6期 736-739,764页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨广西扶绥县肝癌高发区 HBV 相关肝癌患者 HBV－DNA 前 S 区（ Pre－S 区）变异与肝癌发生的关系。方法采用病例对照研究的方法，选择 HBV 相关肝癌患者50例（肝癌组），HBV 慢性携带者50例（对照组），提取受试者...
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【中文期刊】 郑丹 邓伟 等 《中华流行病学杂志》 2015年7期 725-729页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究广西壮族自治区（广西）扶绥县肝癌高发区HBV基因型、基本核心启动子（BCP）/前C区突变与肝癌的关系。方法采用病例对照方法收集53例肝癌患者和70例HBV健康携带者的血清，提取HBV DNA，用巢式PCR扩增HBV S区、BCP/...
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【中文期刊】 翁卫东 李芳琼 等 《中华临床感染病杂志》 2012年05卷2期 106-107页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着核苷(酸)类药物在临床抗病毒治疗中的广泛使用,HBV对核苷(酸)类药物的耐药问题日渐突出,原发应答不佳的患者也时有发现,这种现象是否与HBV基因的自然变异有关,有关报道结论不一.为此,我们对110例未经核苷(酸)类药物治疗的慢性HBV携...
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