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【中文期刊】 李泽熙 尹琦  等 《中国医疗设备》 2024年39卷7期 14-19,35页 ISTIC

【摘要】 目的 提出一种基于三波长的脑组织氧监测数学模型.方法 结合完全集合经验模态分解与自适应噪声(Complete Ensemble Empirical Mode Decomposition with Adaptive Noise,CEEMDAN...

【关键词】 脑血氧； 经验模态分解； 排列熵；

【中文期刊】 詹国栋 李建英  等 《实用临床医学》 2024年25卷3期 47-54,59页 CA

【摘要】 目的 对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识.方法 利用...

【关键词】 DMD基因； 孤独症谱系障碍； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 袁杰铖 蔡晓虹  等 《广州医科大学学报》 2023年51卷4期 1-8页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨急性髓系白血病(AML)基因突变谱及其与首次诱导疗效的关系.方法:回顾性收集2018年1月至2021年12月中山大学附属第三医院收治的AML患者的临床资料,使用二代测序(NGS)技术检测基因突变情况,绘制基因突变谱,分析突变基因之...

【关键词】 急性髓系白血病； 基因突变谱； 首次诱导；

【中文期刊】 王晓凤 沈依帆  等 《检验医学与临床》 2023年20卷13期 1825-1829页 ISTICCA

【摘要】 目的 获得西南地区急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)患者的基因突变谱特征,分析其差异性,探讨AML和MDS的差异性指标.方法 回顾性分析2019年9月至2022年12月该院收治的71例AML患者和34例MDS患者的临床资...

【关键词】 急性髓系白血病； 骨髓增生异常综合征； 高通量测序技术；

【中文期刊】 赵昱 石力  等 《中华耳科学杂志》 2014年2期 267-270页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Pri...

【关键词】 听神经病谱系障碍； 遗传； 基因突变；

【中文期刊】 窦丽敏 方玲娟  等 《中华儿科杂志》 2013年51卷4期 302-307页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析2例酪氨酸血症Ⅰ型患儿临床表现及FAH基因突变.方法 按照国际罕见病组织提供的诊断标准筛选2例患儿,采用PCR直接测序技术对患儿FAH基因的14个外显子及邻近片段进行序列分析,在其父母中间进行突变的验证,Clustal X软件分析...

【关键词】 酪氨酸血症； 腹泻； 佝偻病；

【中文期刊】 陈云芬 董亚琼  等 《贵州医药》 2018年42卷4期 404-405,封3页 ISTICCA

【摘要】 目的分析贵阳市多家医院临床分离的大肠埃希氏菌中产CTX-M-1型产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)的基因序列.方法收集大肠埃希菌74株,CLSI推荐的微量肉汤稀释法确证非重复产ESBLs大肠埃希菌47株,将已扩增的聚合酶链式反应(PCR)产...

【关键词】 大肠埃希菌； 超广谱β内酰胺酶； CTX-M-1；

【中文期刊】 施晓容 柯钟灵  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 796-799页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过对3个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia typeⅠ,GA-1)家系进行基因分析,探讨基因变异与表型的关系.方法 提取3个家系3例先证者及其父母外周血基因组DNA,对戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA d...

【关键词】 戊二酸血症Ⅰ型； GCDH基因； 基因突变谱；

【中文期刊】 孙义峰  《中国病案》 2017年18卷10期 86-89页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨宝鸡市某三甲医院2012年-2016年老年住院患者疾病构成和死亡原因,以便为地区性老年疾病防治工作提供依据.方法 对某院2012年-2016年5年间老年住院患者的性别、年龄及其疾病构成进行回顾性分析.结果 老年住院患者男女比1.3...

【关键词】 老年住院患者； 疾病谱； 变化分析；

【中文期刊】 谢江 李桦  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷4期 481-484页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：分析1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿的临床表现和基因突变,探讨 DIAPH3基因的新发突变与 ASD 发病风险及发病机制的关系。方法首先对患儿进行神经检查、精神评估等,然后抽取患儿及其...

【关键词】 孤独症谱系障碍； DIAPH3 基因； 突变；