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【中文期刊】 何璐 李志文  等 《临床与实验病理学杂志》 2025年41卷1期 99-104页 ISTICPKUCA

【摘要】 肺癌是全球高发恶性肿瘤之一,亟需更多的临床标志物以指导精准分层治疗,提高生存率.既往大量研究着眼于非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的组织病理学特征与驱动基因突变及预后的关联性,以期从形态学角度...

【关键词】 非小细胞肺癌； 沿气腔内播散； 肿瘤出芽；

【中文期刊】 李清照 陈海梅  等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 142-149页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨与多发性骨髓瘤(MM)相关的26个外周血循环肿瘤DN A(circulating tumor DNA,ctDNA)突变的临床意义.方法:选取31例初发MM患者,对其外周血中的ctDNA进行26个特定基因的突变检测,在化疗评估后再进...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 肿瘤循环DNA； 基因突变；

【中文期刊】 谢锦各 邓琳  等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷1期 29-33页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为S...

【关键词】 SLC26A4基因； 基因筛查； 基因突变；

【中文期刊】 张林 姚卓成  等 《遗传》 2025年47卷2期 211-227页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 由严重急性呼吸综合征冠状病毒2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)引起的2019冠状病毒病(coronavirus disease 2019,COVID-1...

【关键词】 新冠病毒； 谱系划分； 分子进化；

【中文期刊】 史健 王亚静  等 《中国全科医学》 2025年28卷11期 1383-1394页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)的靶向治疗已成为表皮生长因子受体(EGFR)突变晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的规范治疗方案,但临床发现了不可避免的原发性或继发性耐药最终导致了疾病进展.为此,寻找早期预测有效人群的...

【关键词】 非小细胞肺癌； 表皮生长因子受体突变； 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；

【中文期刊】 杨升锡 许均通  等 《中国药物警戒》 2025年22卷2期 235-240页 ISTIC

【摘要】 目的 研究阿美替尼作为第三代表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(Epidermal Growth Factor Receptor-Tyrosine Kinase Inhibitors,EGFR-TKIs)对表皮生长因子受体(Epidermal...

【关键词】 阿美替尼； 非小细胞肺癌； 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂；

【中文期刊】 袁和锐 郭鹏翔  等 《重庆医学》 2025年54卷2期 549-555页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 高白细胞急性白血病作为血液系统的急危重症,病死率高达20%～30%,诊断后应立即进行系统治疗.目前国内外多项研究证实,高白细胞急性白血病患者在进行有效降白细胞预处理治疗后,可达到与非高白细胞急性白血病患者相似的缓解率和预后.该文从高白细胞急...

【关键词】 急性白血病； 高白细胞计数； 早期死亡；

【中文期刊】 Yang Yang Ningyuan Gao  等 《中国整形与重建外科（英文）》 2025年7卷1期 18-22页

【摘要】 As the study of vascular anomalies progresses,it is imperative for plastic surgeons to individualize their in-depth rese...

【关键词】 Multiple venous malformations； Whole-exome sequencing； FLT4 mutations；

【中文期刊】 胡金桂 王琳  等 《生物化工》 2025年11卷1期 128-131,145页

【摘要】 目的:分析新疆维吾尔自治区高危型人乳头瘤病毒 16 型(HPV16)E5 基因突变情况,探索主要突变位点与不同HPV感染类型、不同遗传背景、不同宫颈病变的相关性.方法:收集 111 例HPV分型检测结果为HPV16 单一阳性,经 9 个月随...

【关键词】 人乳头瘤病毒； 基因突变； 持续性感染；

【中文期刊】 陈克敏 黄志斌  等 《广州医药》 2025年56卷2期 139-150页

【摘要】 CCAAT增强子结合蛋白A(CEBPA)是调节血液发育过程中髓系分化和造血干祖细胞活性的关键转录因子之一.CEBPA基因突变常见于急性髓系白血病(AML)中,最近研究表明CEBPA bZIP框内单位点和经典双等位基因突变AML患者均具有类似...

【关键词】 急性髓系白血病； CCAAT增强子结合蛋白A； bZIP框内突变；