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            【中文期刊】 赵丹 纳丽莎  等 《中华超声影像学杂志》 2018年27卷9期 737-741页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 应用常规超声心动图(2DE)及三维斑点追踪显像(3D-STI)技术构建多参数联合诊断模型,提高家族性肥厚型心肌病(HCM)MYH7基因突变携带者的识别效率.方法 选取28例家族性HCM中携带MYH7突变基因且表型阴性者(MYH7G+P...

            【关键词】 超声心动描记术心肌病,肥厚型肌球蛋白结合蛋白-C

            浏览:302 被引:9 下载:262

            【中文期刊】 张晓康 荣伽玲  等 《临床检验杂志》 2019年37卷11期 865-870页 ISTICCA

            【摘要】 目的 对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系.方法 搜集该先证者及其家系成员临床资料,提取先证者外周血DNA、羊水细胞DNA、经培养的羊水细胞DNA,二代测序(NGS)筛查先证者...

            【关键词】 肥厚型心肌病产前诊断MYH7

            浏览:262 被引:1 下载:119

            【中文期刊】 马鸣 赵日旸  等 《癌变·畸变·突变》 2018年30卷4期 297-301页 ISTICCA

            【摘要】 目的:研究弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中Mda-7/IL-24和C-myb的表达水平及其临床意义.方法:收集72例DLBCL患者的瘤组织及36例正常淋巴结组织;通过半定量逆转录PCR及免疫组化技术分别从mRNA及蛋白水平检测各组织中Md...

            【关键词】 Mda-7/IL-24C-myb弥漫大B细胞淋巴瘤

            浏览:132 被引:1 下载:71

            【中文期刊】 张亚辉 李小燕  等 《中华心血管病杂志》 2023年51卷11期 1160-1165页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨左心室致密化不全(LVNC)家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法:研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序,重点对与...

            【关键词】 心肌病左心室致密化不全MYBPC3基因

            浏览:0 被引:2 下载:0

            【中文期刊】 马鸣 杨兴肖  等 《中国肿瘤生物治疗杂志》 2017年24卷8期 856-863页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:研究黑色素瘤分化相关基因-7(melanoma differentiation associated gene 7,MDA-7)/IL-2对Burkitt淋巴瘤细胞的促分化作用并探讨其作用机制.方法:构建稳定过表达MDA-7/IL-2...

            【关键词】 黑色素瘤分化相关基因-7/白介素-24诱导分化Burkitt淋巴瘤

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