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【中文期刊】 程欢欢 赵钰玮 《检验医学》 2023年38卷2期 124-129页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析2例远端关节挛缩综合征(DA)患儿的临床特征和基因检测结果,以提高临床对该病的认识.方法 回顾分析2例DA患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行全外显子组家系测序(Trio-WES).对发现的可疑变异进行生物信息学分析和Sanger...
【中文期刊】 杨曼 刘海 等 《中国畜牧兽医》 2022年49卷9期 3428-3437页
【摘要】 [目的]试验旨在研究肌球蛋白重链3(myosin heavy chain 3,MYH3)和肌球蛋白重链13(myosin heavy chain 13,MYH13)基因遗传变异对猪肉质性状的影响.[方法]利用北京黑猪背最长肌样本进行肉质性状...
【中文期刊】 徐晶 王继英 等 《中国畜牧杂志》 2022年58卷4期 155-163页
【摘要】 本实验旨在鲁莱黑猪群体中检测已报道的MYH3功能性突变的基因型频率分布,并分析该突变和MYH3基因外显子突变与肌内脂肪含量的关联性,为鲁莱黑猪肉品质的分子选育提供科学依据.利用PCR-RFLP技术,对鲁莱黑猪MYH3功能性突变位点(XM_0...
【中文期刊】 赵丹 纳丽莎 等 《中华超声影像学杂志》 2018年27卷9期 737-741页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用常规超声心动图(2DE)及三维斑点追踪显像(3D-STI)技术构建多参数联合诊断模型,提高家族性肥厚型心肌病(HCM)MYH7基因突变携带者的识别效率.方法 选取28例家族性HCM中携带MYH7突变基因且表型阴性者(MYH7G+P...
【关键词】 超声心动描记术； 心肌病,肥厚型； 肌球蛋白结合蛋白-C；
【中文期刊】 田佺 王思寒 等 《中国畜牧兽医》 2021年48卷6期 2122-2128页
【摘要】 本研究旨在探索延边黄牛肌球蛋白重链3(MYH3)和肌球蛋白重链8(MYH8)基因多态性及其与生长性状的关联性,应用DNA直接测序法和高分辨率熔解曲线分型技术对120头24月龄延边黄牛MYH3、MYH8基因的遗传变异进行分析,并结合延边黄牛生...
【中文期刊】 张晓康 荣伽玲 等 《临床检验杂志》 2019年37卷11期 865-870页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例肥厚型心肌病(HCM)家系的孕妇进行产前诊断和遗传分析,探讨HCM致病基因突变与临床表型的联系.方法 搜集该先证者及其家系成员临床资料,提取先证者外周血DNA、羊水细胞DNA、经培养的羊水细胞DNA,二代测序(NGS)筛查先证者...
【中文期刊】 徐雪琴 丁丽容 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 447-450页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨两个先天性关节挛缩家系的遗传学病因,为其遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用全外显子高通量测序技术对先证者进行全外显子组测序,Sanger测序验证变异;用生物信息学软件对候选变异位点进行致病性分析和行产前基因诊断.结果 测序结果...
【中文期刊】 代宇星 盛志康 等 《中国畜牧兽医》 2020年47卷10期 3270-3277页
【摘要】 肌球蛋白重链3 (myosin heavy chain 3,MYH3)基因编码胚胎型肌球蛋白重链蛋白,控制肌肉的牵引滑动.MYH3基因是肌肉分化的重要标志基因,能够调控肌肉发育及能量代谢,在动物整个肌肉发育过程中均发挥重要作用.MYH3基因...
【中文期刊】 陈伟 许厚强 等 《中国畜牧兽医》 2020年47卷12期 3825-3832页
【摘要】 为阐明牛解偶联蛋白3(uncoupling protein 3,UCP3)和肌球蛋白重链1(myosin heavy chain 1,MYH1)基因启动子的核心区及其在小鼠C2C12和3T3-L1两种细胞株中的启动活性,本研究利用PCR、双...
【中文期刊】 邹晓静 曲洺逸 等 《军事医学》 2017年41卷7期 552-559页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的 探讨微小RNA-223-3p(miR-223-3p)对巨核细胞分化和成熟的影响,并初步探索其中可能的机制.方法 通过实时定量PCR检测巨核细胞分化过程中miR-223-3p的内源性表达变化趋势,而后外源调节miR-223-3p在细胞系...
【关键词】 miR-223-3p； MYH10； 巨核细胞；
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