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【中文期刊】 刘长清 孟鑫雨  等 《中国心血管杂志》 2024年29卷3期 254-256页 ISTICPKU

【摘要】 1病例资料患者男性,20岁,因"活动时气喘3个月,加重10 d"于2023年1月27日入院.患者于3个月前出现活动时气喘,休息数分钟后缓解.10 d前休息时即出现气喘,伴胸闷、心悸,外院查肌钙蛋白阴性,给予参松养心胶囊治疗后症状缓解.

【关键词】 MYH7基因； 新发突变； 扩张型心肌病；

【中文期刊】 刘露 郑奎  等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷11期 1156-1160页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析MYH7基因变异相关儿童心肌病(cardiomyopathy,CM)的临床表型及基因型特点:方法 回顾性分析河北省儿童医院心内科诊治的5例MYH7基因变异所致CM患儿的临床资料.结果 5例CM患儿中,女3例,男2例,均存在MYH7...

【关键词】 扩张型心肌病； 肥厚型心肌病； MYH7基因；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷23期 2835-2841页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background: There have been few reports of mutations in the beta-myosin heavy chain(MYH7)gene in hypertrophic cardiomyop...

【关键词】 Hypertrophic cardiomyopathy； MYH7； Gene mutation；

【中文期刊】 崔宏丽 王东  等 《中国循环杂志》 2015年2期 149-153页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：分析肥厚型心肌病（HCM）致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在HCM筛查及疾病鉴别诊断中的作用。
　　方法：选择一个HCM家系共14人，多重靶向测序技术对先证者的26个已知最常见的HCM致病基因进行全外显子捕获测序，用Sang...

【关键词】 肥厚型心肌病； MYH7基因； Gly716Arg；

【中文期刊】 曹红 赵跃  等 《医学分子生物学杂志》 2016年1期 27-34页 ISTICCA

【摘要】 肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是一种以左心室或室间隔不对称性肥厚为基本特征的最常见遗传性心脏病,该病是青少年及年轻运动员猝死的最主要原因。先天基因缺陷是HCM主要的分子遗传学基础,其遗传方...

【关键词】 肥厚型心肌病； 中国人群； MYH7；

【中文期刊】 周晨辰 陆琤  等 《医学研究杂志》 2015年44卷11期 51-53页 ISTIC

【摘要】 目的 构建稳定敲低MYH10基因的COS-7细胞株.方法 在293TX细胞中进行病毒的包装,用获得的高效价慢病毒感染COS-7细胞,通过免疫印迹和荧光显微镜,检测病毒感染后COS-7细胞MYH10蛋白表达的变化.结果 在构建的两种重组质粒中...

【关键词】 MYH10基因； COS-7细胞株； 慢病毒感染；

【中文期刊】 王月 王博  等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷12期 1383-1389页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析MYH7-R453C突变在5个中国肥厚型心肌病家系中基因型与临床表型的关系。方法:本研究为回顾性队列研究。选取2014年2月到2018年7月在空军军医大学西京医院首次确诊的无血缘关系的肥厚型心肌病先证者527例，对其进行96个遗传...

【关键词】 心肌病，肥厚性； MYH7-R453C； 基因；

【中文期刊】 刘晓月 赵翠芬  《中国医药指南》 2024年22卷3期 95-98页

【摘要】 目的 探讨MYH7基因突变致儿童左室心肌致密化不全(LVNC)的临床特点并进行相关文献复习.方法 回顾性分析2例LVNC患儿的临床资料,包括临床症状、辅助检查和治疗情况,以及基因检测结果.结果 2例患儿均为1岁以下(10个月零11天和1个月...

【关键词】 MYH7基因； 儿童； 左室心肌致密化不全；

【中文期刊】 张亚辉 李小燕  等 《中华心血管病杂志》 2023年51卷11期 1160-1165页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨左心室致密化不全（LVNC）家系携带的致病基因及致病突变与临床表型的关系。方法:研究对象为1例LVNC患者及其家系成员。收集先证者及其家系成员的病史、12导联心电图、超声心动图及心脏磁共振检查结果。对先证者行全外显子测序，重点对与...

【关键词】 心肌病； 左心室致密化不全； MYBPC3基因；

【中文期刊】 孙琪青 王芳洁  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1211-1216页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨8例肥厚型心肌病(HCM)患儿的临床及遗传学特点。方法:选取2018年1月至2021年12月河南省儿童医院心内科收治的8例HCM患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。对其中2例患儿采用单人全外显子组测序，6例患儿及其父母采用家系全...

【关键词】 心肌病，肥厚型； MYH7基因 ； 致病性变异；