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【中文期刊】 刘长清 孟鑫雨  等 《中国心血管杂志》 2024年29卷3期 254-256页 ISTICPKU

【摘要】 1病例资料患者男性,20岁,因"活动时气喘3个月,加重10 d"于2023年1月27日入院.患者于3个月前出现活动时气喘,休息数分钟后缓解.10 d前休息时即出现气喘,伴胸闷、心悸,外院查肌钙蛋白阴性,给予参松养心胶囊治疗后症状缓解.

【关键词】 MYH7基因； 新发突变； 扩张型心肌病；

【中文期刊】 刘露 郑奎  等 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷11期 1156-1160页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析MYH7基因变异相关儿童心肌病(cardiomyopathy,CM)的临床表型及基因型特点:方法 回顾性分析河北省儿童医院心内科诊治的5例MYH7基因变异所致CM患儿的临床资料.结果 5例CM患儿中,女3例,男2例,均存在MYH7...

【关键词】 扩张型心肌病； 肥厚型心肌病； MYH7基因；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2019年132卷23期 2835-2841页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background: There have been few reports of mutations in the beta-myosin heavy chain(MYH7)gene in hypertrophic cardiomyop...

【关键词】 Hypertrophic cardiomyopathy； MYH7； Gene mutation；

【中文期刊】 崔宏丽 王东  等 《中国循环杂志》 2015年2期 149-153页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：分析肥厚型心肌病（HCM）致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在HCM筛查及疾病鉴别诊断中的作用。
　　方法：选择一个HCM家系共14人，多重靶向测序技术对先证者的26个已知最常见的HCM致病基因进行全外显子捕获测序，用Sang...

【关键词】 肥厚型心肌病； MYH7基因； Gly716Arg；

【中文期刊】 曹红 赵跃  等 《医学分子生物学杂志》 2016年1期 27-34页 ISTICCA

【摘要】 肥厚型心肌病( hypertrophic cardiomyopathy, HCM)是一种以左心室或室间隔不对称性肥厚为基本特征的最常见遗传性心脏病,该病是青少年及年轻运动员猝死的最主要原因。先天基因缺陷是HCM主要的分子遗传学基础,其遗传方...

【关键词】 肥厚型心肌病； 中国人群； MYH7；

【中文期刊】 周晨辰 陆琤  等 《医学研究杂志》 2015年44卷11期 51-53页 ISTIC

【摘要】 目的 构建稳定敲低MYH10基因的COS-7细胞株.方法 在293TX细胞中进行病毒的包装,用获得的高效价慢病毒感染COS-7细胞,通过免疫印迹和荧光显微镜,检测病毒感染后COS-7细胞MYH10蛋白表达的变化.结果 在构建的两种重组质粒中...

【关键词】 MYH10基因； COS-7细胞株； 慢病毒感染；

【中文期刊】 赵丹 纳丽莎  等 《中华超声影像学杂志》 2018年27卷9期 737-741页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 应用常规超声心动图(2DE)及三维斑点追踪显像(3D-STI)技术构建多参数联合诊断模型,提高家族性肥厚型心肌病(HCM)MYH7基因突变携带者的识别效率.方法 选取28例家族性HCM中携带MYH7突变基因且表型阴性者(MYH7G+P...

【关键词】 超声心动描记术； 心肌病,肥厚型； 肌球蛋白结合蛋白-C；

【中文期刊】 刘缨 雷常慧  等 《中国超声医学杂志》 2016年32卷2期 147-150页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 探讨三维斑点追踪技术(3D-STI)评价MYH7 His1717Gln基因突变所致家族性肥厚型心肌病(FHCM)患者早期左室局部收缩功能.方法 研究一个中国汉族HCM家系,应用3D-STI脱机分析软件TomTec测量左室16个节段三维...

【关键词】 斑点追踪技术； 心肌病； 肥厚型；

【中文期刊】 杨倩利 王博  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 667-671页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析一个汉族肥厚型心肌病家系中MYH7-D554Y基因突变的基因型与临床表型的相关性.方法 应用靶向外显子捕获测序技术检测先证者96个与遗传性心肌病相关基因,采用Sanger测序法验证可疑突变在家系成员和300位健康志愿者中的表达,在...

【关键词】 肥厚型心肌病； MYH7-D554Y基因突变； 基因型；